第三代試管嬰兒技術(shù)主要是胚胎植入前的遺傳篩查和診斷技術(shù)(PGS/PGD)，PGS即胚胎植入前的遺傳篩查:篩查胚胎的染色體數(shù)量或結(jié)構(gòu)(如21-三體、16-三體等)，分析是否有遺傳物質(zhì)異常，從而挑選正常胚胎進(jìn)行移植。

PGD是指采用分子生物學(xué)技術(shù)，對(duì)植入前有遺傳疾病風(fēng)險(xiǎn)的胚胎進(jìn)行活體檢查，挑選無(wú)遺傳性疾病的胚胎植入女方子宮。

從生物遺傳的角度來(lái)看，這項(xiàng)技術(shù)可以幫助我們挑選最健康的后代，并為有遺傳性疾病的父母提供生育健康孩子的機(jī)會(huì)。

植入前基因檢測(cè)的目的是確定特定的卵子和/或胚胎受到某些遺傳性疾病的影響。胚胎植入前基因檢測(cè)可用于結(jié)合在體外受精(IVF)和包含兩個(gè)臨床技術(shù)：胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(PGD)和胚胎植入前遺傳學(xué)篩查(PGS)。

為了進(jìn)行植入前基因檢測(cè)，胚胎必須檢。胚胎活檢通常是用顯微針滋養(yǎng)層細(xì)胞除少數(shù)在5天或6的胚胎發(fā)育進(jìn)行。然后對(duì)這些細(xì)胞進(jìn)行基因分析以發(fā)現(xiàn)異常。在篩選過(guò)程中，胚胎將被冷凍，直到結(jié)果可用。

植入前基因檢測(cè)的風(fēng)險(xiǎn)和益處因人而異。測(cè)試程序和技術(shù)是針對(duì)準(zhǔn)媽媽和她的需要而制定的。您的試管嬰兒醫(yī)生將與我們的遺傳咨詢(xún)團(tuán)隊(duì)一起設(shè)計(jì)最佳治療計(jì)劃。

染色體的異常是無(wú)法治療的，只能做國(guó)外第三代試管嬰兒才有希望避免下一代遺傳。胚胎移植前基因診斷PGD，也就是第三代“試管嬰兒技術(shù)”，指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的基因進(jìn)行分析，診斷是否有異常，篩選健康胚胎移植，防止遺傳病傳遞的方法。PGD主要用于診斷胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因，目前植入前遺傳診斷能診斷一些單基因缺陷引發(fā)的疾病，比如說(shuō)血友病、地中海貧血癥等疾病，即可通過(guò)此類(lèi)診斷直接發(fā)現(xiàn)。如果父母雙方為某種疾病的攜帶者，在自然懷孕的情況下會(huì)把該種疾病遺傳給下一代，通過(guò)使用PGD基因診斷技術(shù)可以從根本上避免將該種疾病遺傳給下一代。PGD目前可以診斷出最多125種隱性疾病，當(dāng)然也可以輕松診斷出胚胎的理想胚胎。

胚胎植入前遺傳學(xué)篩查(PGS)，PGS是篩查胚胎的染色體數(shù)目是否正常(非整倍體篩查)，以增加懷孕的成功率。PGS遺傳學(xué)篩查是針對(duì)胚胎所有染色體的篩查，可以查看染色體的對(duì)數(shù)是否有缺失、染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)是否正常等。染色體在細(xì)胞分裂前就已形成，因此PGS是在受精卵形成胚胎的第3天或第5天進(jìn)行活檢、篩查。通常染色體有問(wèn)題的胚胎很難在子宮內(nèi)自然發(fā)育成熟，一般是會(huì)在妊娠周期胎?；蛄鳟a(chǎn)。即便胚胎能夠存活到自然生產(chǎn)，生育出來(lái)的嬰兒也會(huì)攜帶健康問(wèn)題，比如：智力低下、頭小、眼距寬、耳位低、短頸等遺傳疾病。

國(guó)外第三代試管嬰兒PGD/PGS技術(shù)通過(guò)對(duì)基因進(jìn)行移植前診斷可以杜絕因染色體異常等原因引發(fā)的連續(xù)性、慣發(fā)性流產(chǎn)等導(dǎo)致的不孕問(wèn)題。在國(guó)外，試管嬰兒的技術(shù)已為時(shí)多年，試管嬰兒技術(shù)已經(jīng)有20幾年的歷史，且第三代試管嬰兒技術(shù)已經(jīng)成熟，醫(yī)院可以根據(jù)患者的要求植入健康的胚胎，所以赴國(guó)外做試管嬰兒，成了很多想要健康寶寶家庭的選擇。