15q13.3微缺失是染色體變化，其中在每個(gè)細(xì)胞中缺失一小塊15號染色體。缺失發(fā)生在染色體的長(q)臂上指定為q13.3的位置。大多數(shù)具有15q13.3微缺失的人缺少大約200萬個(gè)DNA構(gòu)建塊(堿基對)的序列，也寫成2兆堿基(Mb)。刪除區(qū)域的確切大小各不相同，但通常包含至少6個(gè)基因。目前尚不清楚這些基因的丟失如何增加一些15q13.3微缺失患者的智力殘疾，癲癇發(fā)作，行為問題和精神疾病的風(fēng)險(xiǎn)。

　　其他15q13.3微缺失的患者沒有明顯的與染色體變化相關(guān)的體征或癥狀。在這些個(gè)體中，微缺失通常在進(jìn)行基因檢測時(shí)被檢測到，因?yàn)樗鼈兙哂惺苡绊懙挠H屬。目前尚不清楚為什么15q13.3微缺失導(dǎo)致某些人的認(rèn)知和行為問題，而其他人的健康問題很少或沒有。研究人員認(rèn)為可能涉及其他遺傳或環(huán)境因素。

　　15q24微缺失是染色體變化，其中每個(gè)細(xì)胞中缺失一小塊15號染色體。具體而言，受影響的個(gè)體在15號染色體上q24位的DNA缺失1.7Mb和6.1Mb之間。缺失的確切大小不同，但所有個(gè)體缺失相同的1.2Mb區(qū)域。該區(qū)域包含幾個(gè)被認(rèn)為對正常發(fā)育很重要的基因。目前尚不清楚這些基因的丟失如何導(dǎo)致智力障礙，獨(dú)特的面部特征以及15q24微缺失患者常見的其他異常情況。

　　一種稱為急性早幼粒細(xì)胞白血病的血癌是由15號染色體和17之間遺傳物質(zhì)的重排(易位)引起的。這種易位，寫為t(15;17)，融合了部分15號染色體的PML基因。來自染色體17的RARA基因的這種突變是在一個(gè)人的一生中獲得的，并且僅存在于某些細(xì)胞中。這種稱為體細(xì)胞突變的遺傳變異不是遺傳的。t(15;17)易位被稱為平衡的相互易位，因?yàn)槿旧w彼此交換(互逆)并且沒有遺傳物質(zhì)被獲得或丟失(平衡)。由該融合基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)稱為PML-RARα。