3p缺失綜合征是一種常常導致智力殘疾，發(fā)育遲緩和異常身體特征的疾病。3p缺失綜合征是由3號染色體的小(p)臂末端的缺失引起的。缺失的大小因受影響的個體而異，從大約150,000個DNA構建模塊(堿基對)到1100萬個堿基對，可以包括4到71個已知基因。在一些個體中，缺失涉及染色體末端附近的材料，但不包括尖端(端粒)。

　　與3p缺失綜合征相關的體征和癥狀是由3p區(qū)域基因缺失引起的;然而，很難確定哪些基因會影響特定的特征，因為并非所有受影響的個體都缺少相同的基因。

　　3q29微缺失綜合征是由每個細胞中缺失一小塊3號染色體引起的病癥。與刪除相關的特征變化很大，但可能包括發(fā)育遲緩，智力殘疾，行為和精神疾病以及身體異常。一些具有這種染色體變化的個體具有非常輕微或沒有相關的體征和癥狀。

　　大多數(shù)患有3q29微缺失綜合征的人在染色體的長(q)臂上在指定為q29的位置處缺失約160萬堿基對，也寫為1.6兆堿基(Mb)。3q29微復制綜合征患者(見下文所述)是3號染色體的同一區(qū)域異常復制(復制)。該染色體區(qū)段通常被短的，重復的DNA序列包圍，使其在細胞分裂期間易于重排。重排可導致3q29缺失或額外的DNA拷貝。

　　在具有3q29微缺失綜合征的人中最常刪除的片段包括約20個基因。其中一些基因被認為與大腦發(fā)育有關。然而，尚不清楚哪些特異性基因在異常缺失時與3q29微缺失綜合征的體征和癥狀有關。目前還不清楚為什么一些在3q29刪除的人沒有相關的健康問題。3q29區(qū)域外的遺傳變化可能會影響這種情況的特征。

　　3q29微重復綜合征是由每個細胞中一小塊3號染色體的復制產(chǎn)生的病癥。與此重復相關的體征和癥狀差異很大。一些復制的個體沒有明顯的體征或癥狀，或者特征非常輕微。其他人延遲了發(fā)育和智力殘疾或學習困難。也可能出現(xiàn)眼睛異常，心臟缺陷和異常小的頭部(小頭畸形)。

　　大多數(shù)患有3q29微復制綜合征的人在3號染色體的q29位置具有約1.6MbDNA的額外拷貝。在具有3q29微缺失綜合征的人中，3號染色體的相同區(qū)域被刪除(如上所述)。該染色體區(qū)段在細胞分裂期間易于重排，這可導致3q29處DNA的額外或缺失拷貝。

　　3q29的重復片段包括約20個基因。其中一些基因被認為與腦和眼睛發(fā)育有關。然而，不知道哪些特定基因在異常復制時與3q29微復制綜合征的各種體征和癥狀有關。目前還不清楚為什么一些在3q29有重復的人沒有相關的健康問題。3q29區(qū)域外的遺傳變化可能會影響這種情況的特征。

　　已經(jīng)在一種稱為透明細胞腎癌的腎癌中鑒定出3號染色體的變化。當缺失3號染色體的一個拷貝或缺失3號染色體的p臂的一部分時，這種癌癥就會發(fā)展。此外，透明細胞腎癌可能與3號染色體p和另一條染色體之間的遺傳物質(稱為易位)的異常交換相關。與引起上述綜合征的變化不同，與透明細胞腎癌相關的遺傳變化是體細胞的，這意味著它們是在人的一生中獲得的并且僅存在于某些腎細胞中。這些遺傳變化使細胞以不受控制的方式生長和分裂，形成腫瘤。

　　每個細胞中3號染色體結構的其他變化可以具有多種效果，包括智力殘疾，發(fā)育遲緩，獨特的面部特征，出生缺陷和其他健康問題。3號染色體的變化包括每個細胞中染色體的p臂或q臂的額外(重復)或缺失區(qū)段。額外或刪除的細分的大小各不相同;所涉及的遺傳物質的數(shù)量有助于產(chǎn)生的體征和癥狀。很少，3號染色體可以形成稱為環(huán)狀染色體的環(huán)狀結構，當染色體在兩個位置斷裂并且染色體臂的末端融合在一起時發(fā)生。當環(huán)形染色體形成時，3號染色體末端附近的基因被刪除，并且由于環(huán)形，染色體在細胞分裂期間不能正常復制自身。