在復(fù)發(fā)性流產(chǎn)夫婦中，約1.9%-3.5%的至少存在一方染色體結(jié)構(gòu)異常，但高達(dá)45%流產(chǎn)組織中存在染色體結(jié)構(gòu)異常。在臨床中，我們常?？梢砸姷椒蚱揠p方染色體正常，但流產(chǎn)胚胎染色體送檢示異常的現(xiàn)象。今天，就此現(xiàn)象進(jìn)行科普。

　　知識(shí)點(diǎn)一：夫婦染色體正常，流產(chǎn)胚胎染色體可能異常；

　　胚胎是女方卵子和男方精子的結(jié)合體。卵母細(xì)胞提供一半母體的染色體（23條染色體），精子提供一半父親的染色體（23條染色體），受精后形成含有46條染色體的胚胎。胚胎形成的過(guò)程包含了父母雙方生殖細(xì)胞兩次減數(shù)分裂、一次受精和后續(xù)N次細(xì)胞分裂。雖然這個(gè)過(guò)程非常的奇妙和精細(xì)，但是也還是會(huì)經(jīng)常出錯(cuò)的，一旦出錯(cuò)就可能導(dǎo)致胚胎染色體異常。常見胚胎染色體異常包括染色體數(shù)目異常（染色體數(shù)目增加或缺失）和染色體結(jié)構(gòu)異常（包括易位、倒位、缺失和重復(fù)等）。

　　知識(shí)點(diǎn)二：過(guò)早或過(guò)晚生育，胚胎染色體異常發(fā)生率均較高；

　　女性最佳生育年齡為25歲至30歲。根據(jù)現(xiàn)有研究，在此年齡區(qū)間內(nèi)檢出胚胎染色體異常的概率最低。下圖數(shù)據(jù)來(lái)自美國(guó)的一項(xiàng)納入15169名女性的回顧性研究，發(fā)現(xiàn)當(dāng)女性過(guò)早或過(guò)晚生育時(shí)，胚胎染色體異常風(fēng)險(xiǎn)可能會(huì)增加。

　　為什么過(guò)早或過(guò)晚生育會(huì)增加胚胎染色體異常風(fēng)險(xiǎn)呢？2019年，Science雜志對(duì)此進(jìn)行了解釋。在少女（＜20歲）的卵細(xì)胞中，染色體著絲粒聚集力過(guò)強(qiáng)；在高齡（≥33歲）女性卵細(xì)胞中，染色體著絲粒聚集力過(guò)弱。這都容易導(dǎo)致卵子異常而進(jìn)一步使胚胎染色體異常而最終發(fā)生自然流產(chǎn)。

　　知識(shí)點(diǎn)三：流產(chǎn)次數(shù)越多，胚胎染色體異常檢出率越低；

　　流產(chǎn)原因主要包括兩方面：胚胎因素和母體因素。我們知道在一般人群中，約45%流產(chǎn)組織中存在染色體結(jié)構(gòu)異常。但對(duì)于個(gè)體而言，流產(chǎn)次數(shù)越多，胚胎染色體異常的概率越低。因此，對(duì)于多次自然流產(chǎn)的夫婦，我們不再建議反復(fù)測(cè)胚胎染色體，而更建議進(jìn)行一些母體流產(chǎn)方面的檢查。

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