卵巢是女性重要的生殖器官,其對(duì)女性的重要性怎么強(qiáng)調(diào)都不為過(guò)。然而,有些女性患有先天性卵巢發(fā)育不良,這對(duì)她們的生育能力有很大的影響,是許多先天性卵巢發(fā)育不良患者心中永遠(yuǎn)的痛。先天性卵巢發(fā)育不良可以通過(guò)試管嬰兒技術(shù)治療,幫助她們受孕嗎?讓我們聽(tīng)聽(tīng)專(zhuān)家怎么說(shuō)。
先天性卵巢發(fā)育不良是由特納在1938年首次描述的,也被稱(chēng)為特納綜合征。其發(fā)病率在新生兒中為10.7/100,000,在女?huà)胫袨?2.2/100,000,占胚胎期死亡的6.5%。它的臨床特點(diǎn)是身材矮小,生殖器和第二性征發(fā)育不良,以及一組體細(xì)胞發(fā)育異常。特納綜合征的死亡率大約增加三倍,預(yù)期壽命減少6-13年(主要與可能存在的血管破裂畸形有關(guān),否則對(duì)預(yù)期壽命的影響不大)。
發(fā)病機(jī)制是由于母親的單條X染色體和父親的精細(xì)胞性染色體不分離造成的X染色體丟失。在某些條件下,細(xì)胞中的染色體組可以在數(shù)量上或結(jié)構(gòu)上發(fā)生改變,這種類(lèi)型的變化被稱(chēng)為染色體異常。大多數(shù)致突變因素可引起染色體畸變。
決定做試管嬰兒治療先天性卵巢發(fā)育不良取決于是否有卵子。一個(gè)正常的卵巢會(huì)有許多不成熟的卵子,這些卵子在婦女的一生中逐漸丟失,當(dāng)所有的卵子都丟失時(shí),她就進(jìn)入了絕經(jīng)期?;加邢忍煨月殉舶l(fā)育不良的婦女,卵子的損失過(guò)程比正常情況下更快,大多數(shù)卵子在生命的頭幾年就被耗盡了。
據(jù)統(tǒng)計(jì),只有20%至30%的受影響婦女能正常發(fā)育,2%能來(lái)月經(jīng),1.8%至7.6%能自然生育,30%至40%能生育健康的孩子。從這些統(tǒng)計(jì)數(shù)字來(lái)看,雖然先天性卵巢發(fā)育不良的人可以自然生育健康的孩子,但這是一個(gè)非常小的比例,這些婦女中的大多數(shù)仍然無(wú)法自然生孩子。
然而,通過(guò)試管嬰兒,只要有卵子存在,理論上是可以進(jìn)行試管嬰兒輔助受孕的。換句話說(shuō),如果患有先天性卵巢發(fā)育不良的女性,其纖維索內(nèi)仍有少量卵泡,保留足夠的卵巢功能,且卵泡雌激素水平正常,卵母細(xì)胞核型正常,那么就有機(jī)會(huì)通過(guò)試管嬰兒技術(shù)解決不孕問(wèn)題,但能夠正常做試管嬰兒的機(jī)會(huì)還是非常小。
通常這些婦女需要選擇供卵(借卵)的試管嬰兒技術(shù)來(lái)幫助她們受孕,但通常這些婦女不僅有不排卵的問(wèn)題,還有子宮發(fā)育不良的問(wèn)題,所以對(duì)試管嬰兒的成功率有很大影響。
1. 自然流產(chǎn)率高
雖然患有先天性卵巢發(fā)育不良的女性仍有機(jī)會(huì)通過(guò)試管嬰兒懷孕,但其中40%-60%的人在懷孕后會(huì)因子宮問(wèn)題而自然流產(chǎn)。
2. 并發(fā)癥的高發(fā)率
患有先天性卵巢發(fā)育不良的婦女在懷孕和圍產(chǎn)期發(fā)生并發(fā)癥的風(fēng)險(xiǎn)也比正常婦女高,特別是懷孕期間的高血壓和先兆子癇的發(fā)生率為36-63%。還有25%-50%的這類(lèi)婦女會(huì)出現(xiàn)先天性心血管畸形,所以在懷孕期間可能會(huì)出現(xiàn)致命的并發(fā)癥。
3. 胎兒發(fā)育受損
患有先天性卵巢發(fā)育不良的婦女在懷孕期間,可能有宮內(nèi)生長(zhǎng)受限、胎兒畸形或早產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)。
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