美國成功孕育了通過第三代PGS/PGD基因篩查診斷的試管寶寶，正式吹響了“第三代試管嬰兒”的成功號角。該項(xiàng)技術(shù)是一代和第二代的基礎(chǔ)上，再次擴(kuò)展IVF應(yīng)用范圍，優(yōu)生優(yōu)育、保障母嬰健康，即：

PGS遺傳學(xué)篩查是針對囊胚所有染色體的篩查，可以查看染色體的對數(shù)是否有缺失、染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)是否正常，以增加試管助孕成功率;

PGD基因診斷則是針對PGS篩查后的囊胚進(jìn)行檢測，診斷單基因遺傳病以及人組織相容性抗原的配型，避免新生兒患特定疾病，如地中海貧血癥、唐氏綜合癥等。

“以地中海貧血為例，夫妻雙方如果都是地貧基因攜帶者，那么，有1/4的幾率生出重癥地貧的孩子，同時(shí)也有1/4的幾率生出健康的孩子。此時(shí)要做的就是通過技術(shù)手段挑出這‘健康的1/4’?！泵绹鴮＜医榻B。

據(jù)數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)，中國每年約有20萬到30萬肉眼可見的先天遺傳疾病兒出生，加上出生后數(shù)月和數(shù)年才顯現(xiàn)出來的缺陷，先天遺傳性疾病兒童總數(shù)高達(dá)80萬到120萬，約占每年出生人口總數(shù)的4%到6%。因此，美國專家特別提醒，計(jì)劃生育的難孕育家庭應(yīng)該在孕前進(jìn)行全面的身體檢查，如果發(fā)現(xiàn)異常，及時(shí)借助第三代試管嬰兒技術(shù)，可有效預(yù)防新生兒缺陷。

美國第三代試管嬰兒技術(shù)的優(yōu)勢在于：

1、保障囊胚質(zhì)量，實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育

為了更接近于自然受孕，美國試管助孕周期中一般都會進(jìn)行囊胚移植。囊胚在形態(tài)上經(jīng)歷了細(xì)胞融合、囊胚腔擴(kuò)張的變化，基因調(diào)控上經(jīng)歷了由母型調(diào)節(jié)向囊胚調(diào)節(jié)的轉(zhuǎn)化，生命力更強(qiáng)、著床率及妊娠率更高。

由于生命力旺盛的囊胚也有可能會存在染色體異常，攜帶有遺傳缺陷的基因或攜帶可能導(dǎo)致特定疾病的基因突變。因此，生殖專家一般會精準(zhǔn)提取將來發(fā)育成胎盤的外圍細(xì)胞做成切片后，對其進(jìn)行PGS/PGD基因篩查診斷，通過檢測囊胚細(xì)胞的23對染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)，準(zhǔn)確判斷囊胚是否存在染色體異常;

如果囊胚的染色體存在異常(或有過不良的生育歷史)，則必須運(yùn)用PGD技術(shù)對囊胚進(jìn)行基因診斷，篩選出優(yōu)質(zhì)健康的囊胚植入母體子宮。這樣既可降低接受輔助生殖治療的反復(fù)流產(chǎn)人群的流產(chǎn)率，又可避免攜帶顯/隱性遺傳疾病基因的父母把這種疾病遺傳給下一代，實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。

2、避免多胎妊娠提高好孕率

受試管助孕技術(shù)的限制，國內(nèi)醫(yī)院一般選擇培育至第三天的早期胚胎進(jìn)行移植。由于早期胚胎的形態(tài)、結(jié)構(gòu)不穩(wěn)定，成活率也不高，每次需要植入2~3個(gè)胚胎，以增加試管助孕的成功率，因此往往會出現(xiàn)一些多胞胎的現(xiàn)象。美國專家表示，若所植入的多個(gè)胚胎恰巧全部成活，則需要進(jìn)行減胎手術(shù)。

可，減胎術(shù)的應(yīng)用還存在著諸多問題，可能會造成宮內(nèi)感染，對子宮內(nèi)膜造成傷害，影響其他正常發(fā)育的胚胎，甚至有10%的幾率導(dǎo)致全部胚胎流產(chǎn)。

而且多胎妊娠屬于高危妊娠，即便胎兒能夠順利生長、發(fā)育，母嬰并發(fā)癥的發(fā)生率也會明顯增加，如妊娠期高血壓、妊娠期糖尿病、胎膜早破及胎位異常、產(chǎn)后出血等。據(jù)相關(guān)數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)：兩胎或兩胎以上的妊娠，懷孕期會相對縮短，易出現(xiàn)早產(chǎn)情況的發(fā)生;另外，圍產(chǎn)兒、死胎、流產(chǎn)及剖宮率也大大增加。

所以，基于母嬰雙方的健康安全考慮，難孕育患者赴美試管助孕的移植方式便是：對經(jīng)過基因檢測的囊胚進(jìn)行選擇性單囊胚移植，從根源上避免多胎妊娠，杜絕實(shí)施減胎術(shù)，提高“好孕”率。

第二代試管嬰兒能否保障囊胚質(zhì)量?

說到囊胚質(zhì)量，人們會想到精卵的質(zhì)量，因?yàn)榻】档哪遗咭蕾囉诰奄|(zhì)量;也會聯(lián)想到在常規(guī)試管助孕技術(shù)基礎(chǔ)上發(fā)展而來的第二代試管嬰兒技術(shù)，因?yàn)榈诙嚬芸朔艘淮嚬艿木窒扌?，推動了試管助孕技術(shù)的進(jìn)一步發(fā)展。

“第二代試管嬰兒能否改善囊胚質(zhì)量?”這是有些難孕育患者較常提問的問題之一。

針對這一問題，美國專家說：不能!

第二代試管嬰兒即卵胞漿內(nèi)單精子ICSI技術(shù)，其借助顯微操作系統(tǒng)將活力強(qiáng)的單一精子注入卵子內(nèi)使其受精，如此，少精、畸精、弱精、精子活動力差等問題便得到了很好的解決。也就是說，ICSI技術(shù)是男性因素不育患者解決生育問題好方案。

不過，ICSI技術(shù)只是改變了受精方式，提高了受精率而已，想要從根源上遏制染色體異常、遺傳疾病對胎兒的影響，還需要用到PGS/PGD基因篩查診斷技術(shù)。