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15號(hào)染色體是怎么一回事?

2022-01-06 17:17:06 作者:sn_wsl 2311人瀏覽
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大家都知道我們?nèi)梭w中存在23對(duì)染色體,今天就來(lái)和大家說(shuō)說(shuō)第15號(hào)染色體,首先來(lái)說(shuō)15號(hào)染色體是什么。

正常人體內(nèi)的每只細(xì)胞中,有46條染色體,組成23對(duì)。15號(hào)染色體的兩份拷貝,父源母源各一份,組成一對(duì)。該條染色體包含超過(guò)1.02億DNA基本構(gòu)建單位(堿基對(duì)),占每只細(xì)胞中DNA總含量的3%以上。對(duì)于每條染色體上的各種基因加以認(rèn)定,是當(dāng)代遺傳學(xué)研究的前沿。研究人員使用不同的方法,探究每條染色體上包含的基因數(shù)目,而各條染色體所包含的基因數(shù)目是不同的。15號(hào)染色體上通常有600到700個(gè)基因,為蛋白質(zhì)合成提供遺傳編碼指令,而蛋白質(zhì)對(duì)于人體的健康至關(guān)重要。與15號(hào)染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目異常相關(guān)的常見(jiàn)遺傳病,如下所示:

1.15號(hào)染色體13區(qū)3帶微缺失

15號(hào)染色體13區(qū)3帶微缺失是一類(lèi)染色體異常遺傳病,是由每只細(xì)胞內(nèi)的15號(hào)染色體上缺失某些特定的遺傳物質(zhì)而誘發(fā)的。缺失遺傳物質(zhì)的染色體長(zhǎng)臂區(qū)域在醫(yī)學(xué)上被記為q13.3。大多數(shù)有15號(hào)染色體13區(qū)3帶微缺失的患者在該條染色體上缺失約200萬(wàn)DNA基本構(gòu)建單位(堿基對(duì)),在醫(yī)學(xué)上亦被記作2兆堿基對(duì)?;颊咴谠搮^(qū)域缺失遺傳物質(zhì)的具體數(shù)量也各不相同。但正常人體內(nèi)該染色體區(qū)域至少包含6個(gè)基因。但是,缺失這些基因而導(dǎo)致該染色體異常遺傳病的癥狀,如智障,精神障礙,行為問(wèn)題等的機(jī)理,還在探究之中。某些此染色體異常遺傳病患者,在某個(gè)人生階段內(nèi),并沒(méi)有外顯的癥狀。對(duì)于這些個(gè)體而言,往往他們家庭成員里已經(jīng)有一位該染色體異常的患者,是在他們做基因檢測(cè)時(shí),發(fā)現(xiàn)自己患有此染色體遺傳物質(zhì)微缺失疾病的。至于為什么某些15號(hào)染色體13區(qū)3帶微缺失患者有認(rèn)知和行為障礙,但是另外一些并沒(méi)有明顯的癥狀,還有待遺傳學(xué)研究人員的探究。但遺傳學(xué)界認(rèn)為:誘發(fā)此病的,還有其他一些遺傳或是外界環(huán)境的因素。

2.15號(hào)染色體24區(qū)遺傳物質(zhì)微缺失

15號(hào)染色體24區(qū)微缺失是一類(lèi)染色體變異遺傳病,是由每只細(xì)胞內(nèi)15號(hào)染色體上缺失某些特定的遺傳物質(zhì)而誘發(fā)的。值得一提的是:患者在15號(hào)染色體的指定24區(qū)域位置,缺失約1.7兆至6.1兆DNA基本構(gòu)建單位(堿基對(duì))。不同患者在該區(qū)域缺失遺傳物質(zhì)的具體數(shù)量也各不相同,但是所有患者都在此特定區(qū)域缺失至少1.2兆DNA堿基對(duì)。一般人們認(rèn)為,此區(qū)域包含的基因?qū)τ谌梭w正常的發(fā)育是至關(guān)重要的。但是,缺失這些基因而導(dǎo)致該染色體異常遺傳病(15號(hào)染色體24區(qū)微缺失)的某些癥狀,如智障,面部異樣等的機(jī)理,還在探究之中。

3.15號(hào)等臂雙著絲粒染色體綜合征

15號(hào)等臂雙著絲粒染色體綜合征是由于每只細(xì)胞中,有一條多余的異常染色體,這條染色體在醫(yī)學(xué)上被稱(chēng)為15號(hào)等臂雙著絲粒染色體。每條等臂染色體都包含遺傳物質(zhì)的某些鏡像片段,有兩個(gè)著絲粒,而非像在某條正常染色體上,僅有一個(gè)著絲粒或著絲點(diǎn)。在15號(hào)等臂雙著絲粒染色體綜合征的病例中,此等臂染色體是由15號(hào)染色體遺傳物質(zhì)片段的兩份多余拷貝組成的,此兩份拷貝首尾相連。通常,缺失的遺傳物質(zhì)位于15號(hào)染色體11到13區(qū)域。正常情況下,細(xì)胞中的每條染色體都有兩份拷貝,父源母源各一份。而在15號(hào)等臂雙著絲粒染色體綜合征患者體內(nèi)的細(xì)胞中,除了有15號(hào)染色體的兩份正常拷貝,另外還有此等臂染色體包含的某些遺傳物質(zhì)片段的兩份多余的拷貝。多余的遺傳物質(zhì)會(huì)中斷機(jī)體的正常發(fā)育過(guò)程,使患者出現(xiàn)此染色體異常遺傳病的典型癥狀。這些癥狀主要包括:肌無(wú)力癥,智障,癲癇,自閉癥或是其他影響社交,引發(fā)行為異常的身心發(fā)育障礙。在某些15號(hào)等臂雙著絲粒染色體綜合征的患者體內(nèi),該染色體包含的遺傳物質(zhì)拷貝并非位于11到13區(qū)域,因而患者也就沒(méi)有明顯的癥狀。

正是因?yàn)檫@些不同的染色體,造就了不同的我們。


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