隨著教育的普及,現(xiàn)在基本上上了高中的孩子都對遺傳病有一些了解,其中在生物課本中,就有唐氏綜合征的介紹,唐氏綜合征也叫21-三體綜合征、先天性愚型,患唐氏綜合征的原因是因為患者體內(nèi)多了一條21號染色體而導(dǎo)致的。有一半的唐氏綜合征胎兒在肚中就會流產(chǎn),能僥幸通過十月懷胎最好存活下來的唐氏患兒,我們能明顯的感覺到胎兒的智力落后、長相可能和正常胎兒不一樣,他們的生長發(fā)育也會受阻,大部分患兒都有畸形。
唐氏綜合征臨床表現(xiàn):
1.唐氏綜合征患兒一般和普通患兒有肉眼可見的區(qū)別,一般唐氏綜合征患兒有著特殊的長相,眼距寬,眼外斜,外耳小,喜歡伸舌頭,口水多,頭圍較小,脖子短,等等等等。
2.唐氏患兒的骨齡常落后于年齡,頭發(fā)也比較細(xì)軟稀少。前囟閉合比正常胎兒晚,關(guān)節(jié)可過度彎曲,手指粗短。
3.嗜睡、能感覺到明顯的智力低下,年齡越大越明顯,智商只有25~50左右,正常的人一般智商在90以上,而且唐氏患兒的動作發(fā)育和性發(fā)育都比較延遲。
4.唐氏患兒長大后,可能會無法生育
5.畸形、免疫功能低下,唐氏綜合征患者容易生病,因為免疫力低下導(dǎo)致他們?nèi)菀谆几鞣N感染,得白血病的可能大大增加。如存活至成人期,則常在30歲以后即出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。
如何預(yù)防唐氏綜合征
1.進(jìn)行遺傳咨詢
年齡越大的女性,風(fēng)險越大,進(jìn)行科學(xué)的遺傳咨詢,有利于優(yōu)生優(yōu)育,可以防止很多遺傳病的遺傳,其中就包括了唐氏綜合征。
2.進(jìn)行產(chǎn)前診斷
進(jìn)行唐氏篩查是預(yù)防唐氏綜合征患兒出生的有力手段。
孕早期通過二聯(lián)篩查還檢測胎兒罹患唐氏綜合征的風(fēng)險。
孕中期通過血清甲胎蛋白和人絨毛膜促性腺激素的測量,結(jié)合孕婦年齡等參數(shù)計算胎兒罹患唐氏綜合征的風(fēng)險。
孕中期還可進(jìn)行三聯(lián)篩查來判斷是否患唐氏綜合征
孕早期的二聯(lián)篩查,孕中期的二聯(lián)或者三聯(lián)篩查,方法都很簡單,而且還能夠獲得較令人滿意的篩查結(jié)果,能有效減少唐氏綜合征患兒的出生,在控制出生缺陷的發(fā)生率上有顯著的作用。
目前根據(jù)我國的具體國情,一般都是選擇在孕中期進(jìn)行唐氏篩查,以此來防止生出唐氏綜合征患兒,孕中期的篩查時間一般在懷孕后15-20周。
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