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木偶綜合癥:快樂背的真相

2024-02-10 08:23:47 作者:sn_lsjx 526人瀏覽
文章來源m.sinmedi.com網(wǎng)站
本文由snsnb.com提供

快樂木偶綜合癥,又被稱作安格曼綜合癥,或天使綜合征,這是一種由基因突變引起的疾病。患者的面部經(jīng)常帶著笑容,但他們往往缺乏語言能力,過動(dòng)且智力低下。據(jù)研究,90%的患兒在3歲后會(huì)出現(xiàn)癲癇發(fā)作。

這是一種遺傳代謝性疾病,目前尚無確切的治療方法,只能通過藥物來控制抽搐癥狀,同時(shí)減輕抽搐對(duì)小兒生長發(fā)育的影響?;蛘?,通過長期的訓(xùn)練,患者的智力及運(yùn)動(dòng)能力可能會(huì)得到提高。

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快樂木偶綜合癥的診斷,主要是通過檢查患者的家族史。這種疾病是由15號(hào)染色體q11-q13缺失引起的,是一種母系單基因遺傳缺陷。目前,醫(yī)學(xué)水平還不能預(yù)測哪些新生兒會(huì)患上這種疾病,因此,進(jìn)行優(yōu)生優(yōu)育,尤其是對(duì)于有此病家族史的夫妻來說,尤為重要。在懷孕后,建議進(jìn)行羊水脫落細(xì)胞染色體檢查,以便在早期就能診斷出是否患有快樂木偶綜合癥。

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