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　　如果正在備孕或者已經(jīng)懷孕的你符合：

　　1、夫妻雙方有相關(guān)遺傳病史；

　　2、不明原因反復(fù)流產(chǎn)或有死胎死產(chǎn)等情況的夫婦；

　　3、曾生育過(guò)缺陷兒的夫婦；

　　4、長(zhǎng)期接觸高危環(huán)境因素的育齡夫婦；

　　5、年齡≥35歲的孕婦

　　以上特征中的一條或幾條，那么，你已經(jīng)被列入了出生缺陷的高危人群。

　　科普出生缺陷是指出生時(shí)就存在的人類(lèi)胚胎（或胎兒）在體表或體內(nèi)有可識(shí)別的結(jié)構(gòu)或功能方面的異常。根據(jù)《中國(guó)出生缺陷防治報(bào)告（2012）》[2]的數(shù)據(jù)來(lái)看，目前我國(guó)出生缺陷發(fā)生率在5.6%左右,每年新增出生缺陷數(shù)約90萬(wàn)例。面對(duì)如此高的發(fā)生率，我們?cè)鯓幼霾拍鼙苊獬錾毕?，?shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育呢？

　　其實(shí)，生小孩和“種花”在某種程度上有異曲同工之妙，都講究天時(shí)地利人和。花長(zhǎng)得好不好，一看種子、二看環(huán)境。同樣，出生缺陷的有無(wú)也主要取決于這兩個(gè)要素，即遺傳和環(huán)境。

　　種子好不好：遺傳因素占比很大

　　首先各位備孕媽媽要明白：健康的基因是成功的一半。如果種下了偽劣的“種子”，任你怎么辛勤澆灌也是無(wú)用功。那怎么才能知道這些“種子”的好壞呢？

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　　健康教育

　　與其相比于東一句西一句地打聽(tīng)小道消息，不如主動(dòng)出擊去全面了解科學(xué)知識(shí)，這樣有利于減少孕婦的焦慮，做出正確的判斷。畢竟就算是種花也要看看說(shuō)明書(shū)，不是嗎？

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　　孕前醫(yī)學(xué)檢查

　　備孕媽媽至少在孕前3個(gè)月做一次孕前檢查，并根據(jù)醫(yī)生的指導(dǎo)調(diào)整身心狀態(tài)。檢查包括:

　　影響懷孕的內(nèi)外科疾病：比如像心臟病、糖尿病、甲亢等會(huì)在孕期加重，備孕媽媽還是需要等到病情穩(wěn)定后再去準(zhǔn)備懷小寶寶。

　　母嬰傳播疾?。阂腋巍⑿圆〉?。孕婦攜帶的病原體可以通過(guò)胎盤(pán)、陰道等途徑傳染給胎兒。查出后需要采取對(duì)應(yīng)的治療和阻斷措施來(lái)避免胎兒感染。

　　婦科檢查：生殖器官的檢查，生殖道感染的檢查等。

　　可能致畸的微生物檢查：風(fēng)疹病毒、單純皰疹病毒、弓形蟲(chóng)等。

　　常見(jiàn)遺傳病篩查：地中海貧血、G6PD缺乏癥（蠶豆?。⒀巡〉?。

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　　孕前保健

　　孕前保健和孕早期保健內(nèi)容類(lèi)似。要求備孕媽媽改善社會(huì)心理因素、改變不良生活方式、停服避孕藥6個(gè)月以上等。

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　　遺傳咨詢(xún)

　　有遺傳病家族史、反復(fù)流產(chǎn)史或者既往出生缺陷的家庭可以通過(guò)遺傳咨詢(xún)來(lái)評(píng)估生育患兒或再次生育患兒的風(fēng)險(xiǎn)、預(yù)后和防治。如果提示高度危險(xiǎn)，孕期應(yīng)該及時(shí)行產(chǎn)前診斷。

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　　最佳生育年齡選擇

　　盡量避免高齡妊娠（>35歲）。尤其是備孕二胎的高齡孕媽因?yàn)橛小敖?jīng)驗(yàn)”，很容易對(duì)產(chǎn)前檢查掉以輕心。

　　隨著年齡的增長(zhǎng)，生育能力下降，風(fēng)險(xiǎn)值增大，胎兒缺陷概率增加，孕媽就更需要重視產(chǎn)檢。

　　種子想要長(zhǎng)得好：環(huán)境也要打理好！

　　對(duì)于“種花”來(lái)說(shuō)，形成良好的環(huán)境需要施肥、滅害、監(jiān)測(cè)狀況和修枝剪葉。孕期保健也是一樣，孕婦需要充足的營(yíng)養(yǎng)、遠(yuǎn)離危險(xiǎn)環(huán)境、按時(shí)產(chǎn)檢，必要時(shí)也要做好終止妊娠的準(zhǔn)備。

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　　增補(bǔ)葉酸：建議孕前三個(gè)月開(kāi)始至懷孕3個(gè)月增補(bǔ)葉酸，可預(yù)防嬰兒腦和脊柱畸形。由于食物制作過(guò)程中葉酸的大量丟失以及妊娠媽媽們需要量的增加，食補(bǔ)難以代替藥補(bǔ)。

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　　孕早期保?。簯言星叭齻€(gè)月（12周）是胎兒神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育的關(guān)鍵時(shí)期，這個(gè)時(shí)期要注意以下幾點(diǎn)：

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　　定期產(chǎn)檢：及時(shí)檢查，盡早發(fā)現(xiàn)問(wèn)題，才能盡可能降低對(duì)孕婦的身心傷害。臨床上主要用以下幾種方法篩查和診斷21-三體綜合征、18-三體綜合征和神經(jīng)管缺陷等出生缺陷病。

　　超聲、血清學(xué)篩查、無(wú)創(chuàng)DNA等檢查，能將出生缺陷的概率降到最低。但需要注意的是，以上檢查項(xiàng)目不能百分之百排除出生缺陷的風(fēng)險(xiǎn)。

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　　新生兒篩查：嬰兒呱呱落地后，千萬(wàn)別忘記做新生兒篩查。目前新生兒篩查主要包括甲狀腺功能低下和先天性苯丙酮尿癥兩個(gè)項(xiàng)目。

　　如果屬于小概率事件的不幸真的降臨，那么及時(shí)采取有效的診斷、治療和康復(fù)，以此來(lái)提高患兒的生活質(zhì)量、防止病殘、促進(jìn)健康，就成了重中之重。

　　就拿苯丙酮尿癥來(lái)說(shuō)，出生3個(gè)月以?xún)?nèi)是PKU患兒最佳的治療時(shí)期，如果患兒出生后能夠及時(shí)篩查出這種疾病，給患兒低苯丙氨酸的奶粉喂養(yǎng)再加上其他治療，減輕苯丙氨酸在腦內(nèi)的蓄積，那么嬰兒智力和身體發(fā)育可能僅會(huì)受輕微影響。

　　總之，出生缺陷主要受遺傳和環(huán)境兩大因素影響，所以要想避免出生缺陷的風(fēng)險(xiǎn)，就先得做好科學(xué)的備孕、重視產(chǎn)前保健和產(chǎn)前檢查。

　　希望每個(gè)家庭都能迎來(lái)健康的寶寶，希望每個(gè)寶寶都健康成長(zhǎng)。