唐氏綜合征的臨床表現(xiàn)，唐氏檢查是什么，唐氏檢查的重要性
2021-09-15 09:38:33
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21號(hào)染色體長(zhǎng)48mb，含有233個(gè)編碼基因，占染色體的1.55%，是人類最常見的染色體疾病唐氏綜合癥(包括三體、易位、等臂和嵌合)所致，在正常21號(hào)染色體上編碼的基因能夠?yàn)榈鞍踪|(zhì)的合成提供遺傳指令，這些蛋白質(zhì)起著重要作用。
染色體21號(hào)典型異常癥狀-唐氏綜合征。
唐氏綜合征也稱為21-三體綜合征，也稱為先天愚型，是一種染色體異常(多條21號(hào)染色體)引起的疾病，在臨床上有60%的嬰兒會(huì)在胎兒發(fā)生早期流產(chǎn)，如能及時(shí)存活，出生后還會(huì)出現(xiàn)明顯的智力落后、面容異常、生長(zhǎng)障礙、多發(fā)畸形等。
除上述癥狀外，唐氏綜合征的臨床表現(xiàn)如下：
1.患兒表現(xiàn)為眼距寬、鼻根低平、外上斜、內(nèi)眥贅皮前、后徑短、枕部平呈扁頭，骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯(cuò)位，頭發(fā)細(xì)軟而較少四肢短，由于韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度彎曲，手指粗短；
2.嗜睡和喂食困難，其智力低下表現(xiàn)隨著年齡的增長(zhǎng)逐漸明顯，IQ在25-50之間，動(dòng)作發(fā)展和性發(fā)展出現(xiàn)延遲；
3.男性21三體綜合癥的患者成長(zhǎng)到青春期，通常沒有生育能力，而女性成年后有月經(jīng)，并可以生育；
4.有些患兒有先天性心臟病，由于免疫系統(tǒng)不健全，因此容易發(fā)生各種感染，比一般人群高10~30倍，存活至成年，30歲后可發(fā)生老年癡呆癥。
根據(jù)臨床對(duì)唐氏綜合征的分析，將21三體分為3種異常類型：
1.標(biāo)準(zhǔn)型：占95%，兒童體細(xì)胞染色體47條，附加21條染色體；
2.易位型：2.5%~5%，總數(shù)46條，多為羅伯遜易位，這種情況一般是在親代中存在平衡易位染色體攜帶者；
3.嵌合體大小：2%~4%，兒童體內(nèi)存在2個(gè)或2個(gè)以上的細(xì)胞株(以2個(gè)為多見)。
對(duì)于“唐寶寶”的智力主要是對(duì)癥治療，因?yàn)樘茖殞毭庖吡Φ拖拢粘Ｉ钪幸⒁忸A(yù)防感染，如果伴有先天性心臟病、腸胃道等畸形，可以考慮手術(shù)矯正，而對(duì)于治療水平低、情緒調(diào)節(jié)能力差的父母，需要父母給予足夠的關(guān)注。
21-部分缺陷綜合征(部分染色體缺失)
這類疾病主要表現(xiàn)為智力發(fā)育障礙，且具有特殊的外形：頭小、眼皮下垂、眼裂方向與先天愚型相反，外表癥狀是高鼻梁、小頜、腭弓高，耳、指、趾異常，可能伴有白內(nèi)障、骨骼畸形；
染色體微重復(fù)
雖然胎兒在不同的重復(fù)片段和大小上存在差異，例如21q22.3片段的微重復(fù)，那么胎兒可能表現(xiàn)出不同的癥狀，盡管大多數(shù)重復(fù)患兒可以正常存活，但出生后會(huì)出現(xiàn)軀體或發(fā)育異常；
21ps(21號(hào)染色體隨體)
通常分為21ps+和21ps-兩種，表明染色體21號(hào)隨體增加和減少，在臨床上比較常見的是雙隨體異常，21雙隨體是一種遺傳多態(tài)性，通常是由父母遺傳引起的，多數(shù)情況不會(huì)影響生育，也不會(huì)與遺傳疾病有關(guān)，也不與智力特征有關(guān)。由于未發(fā)現(xiàn)隨體基因表達(dá)，但生育后代也有可能出現(xiàn)隨體現(xiàn)象。
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