產(chǎn)前篩查是指通過經(jīng)濟、簡便和無創(chuàng)傷的檢測方法,從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)懷有某些先天缺陷胎兒的高危孕婦,以便進一步明確診斷,最大限度地減少異常胎兒的出生率。

目前產(chǎn)前篩查通常是通過母血清標志物的檢測來發(fā)現(xiàn)懷有某些先天缺陷胎兒的高危孕婦,因此也可稱作母血清產(chǎn)前篩查。

通常孕期血清學篩查可以篩查出60%～70%的唐氏綜合征患兒和85%～90%的神經(jīng)管缺陷。產(chǎn)前血清學篩查的方法是一種沒有創(chuàng)傷性的檢查，僅需要抽取孕婦3～5毫升血液，對孕婦和胎兒都不會有損害。對于篩查發(fā)現(xiàn)的高危孕婦應(yīng)當進一步進行相關(guān)檢查，稱為產(chǎn)前診斷。

產(chǎn)前診斷又稱宮內(nèi)診斷,指在胎兒出生前對胎兒宮內(nèi)感染和出生缺陷進行診斷,包括免疫學診斷、影像學診斷、細胞遺傳學診斷和基因診斷等。它與產(chǎn)前篩查不同,技術(shù)要求更高,要診斷的疾病也復雜,因此,不可能像篩查那樣要求人人都做,只適合一些高風險率的孕婦,是有針對性地進行某項診斷性手術(shù)與實驗。

產(chǎn)前診斷的適用人群

1.孕婦年齡達 35 歲或以上；

2.孕早、中期血清篩查高危的孕婦；

3.夫婦一方為染色體病患者，或曾妊娠、生育過染色體病患兒的孕婦；

4.夫婦一方為先天性神經(jīng)管缺陷患者，或曾妊娠、生育過該病患兒的孕婦；

5.有不明原因的自然流產(chǎn)史、畸胎史、死胎或死產(chǎn)史的孕婦；

6.懷有嚴重單基因遺傳病高風險胎兒的孕婦；

7.胎兒超聲波檢查有異常結(jié)果者 ( 含羊水過多者 ) ；

8.夫婦一方有致畸物質(zhì)接觸史；

9.疑為宮內(nèi)感染的胎兒。