地中海貧血屬于一種“可防難治”的遺傳性疾病,如果能在婚前就清楚了解自己的遺傳背景,并且在產(chǎn)前做好地貧篩查和診斷,就可以有效把下一代患重型地貧的機(jī)會(huì)減至最低.那么到底地中海貧血是怎么發(fā)生的？有什么癥狀？地中海貧血能夠治愈嗎？

地中海貧血是什么

地中海貧血又稱(chēng)海洋性貧血,是一組遺傳性疾病.其發(fā)病機(jī)制是合成血紅蛋白的珠蛋白鏈減少或缺失導(dǎo)致血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常,這種含有異常血紅蛋白的紅細(xì)胞變形性降低,壽命縮短,可以提前被人體的肝脾等破壞,導(dǎo)致貧血甚至發(fā)育等異常,這種疾病也就是醫(yī)學(xué)上講的溶血性貧血.

實(shí)際上,本病遍布世界各地,以地中海地區(qū)、中非洲、亞洲、南太平洋地區(qū)發(fā)病較多.在我國(guó)以廣東、廣西、貴州、四川為多.

地中海貧血的原因

地中海貧血是由于珠蛋白基因組織和結(jié)構(gòu)的多種突變,使基因表達(dá)發(fā)生了部分（a”、少）或完全（a”、p肝障礙）,導(dǎo)致一種或幾種正常的珠蛋白鏈合成減少或缺如所造成的～組高度異質(zhì)性綜合征.不同類(lèi)型海貧的臨床表現(xiàn)差別極大,最重者可于胎兒出生前即死亡,最輕者可以終身不貧血,無(wú)癥狀.臨床所見(jiàn)大多是介于這兩者之間的貧血患者,具有低色素小紅細(xì)胞和靶形紅細(xì)胞,并有血紅蛋白成分的各種改變.地中海貧血屬中醫(yī)“虛黃”、“虛勞”、“重于勞”等范疇,在臨床既有腎精虧虛、氣血不疽、積聚,虛實(shí)并存是其特點(diǎn).

地中海貧血癥狀

本病大多嬰兒時(shí)即發(fā)病,表現(xiàn)為貧血、虛弱、腹內(nèi)結(jié)塊.發(fā)育遲滯等,重型多生長(zhǎng)發(fā)育不良,常在成年前死亡.輕型及中間型患者,一般可活至成年并能參加勞動(dòng),倘注意節(jié)勞及飲食起居,可以減少并發(fā)癥、改善癥狀.

孕婦地中海貧血

現(xiàn)在的孕婦在做第一次產(chǎn)前檢查時(shí),醫(yī)師都會(huì)要求檢查血色素、血容比以及紅細(xì)胞平均體積(MCV),以篩檢出孕婦是否有地中海型貧血.假如紅細(xì)胞平均體積低于80,則夫妻雙方必須同時(shí)接受檢查.如果不幸夫妻同時(shí)帶有同型地中海型貧血的基因,則孕婦須接受絨毛采檢或羊膜穿刺或抽胎兒臍帶血等檢驗(yàn),來(lái)分析胎兒的基因.

孕婦經(jīng)檢查證實(shí)胎兒有重度地中海型貧血,最好施行人工流產(chǎn),終止懷孕.因?yàn)檫@種孩子可能胎死腹中,也可能到懷孕末期發(fā)生胎兒水腫,出生不久即死亡,即使能勉強(qiáng)存活下來(lái),將來(lái)也會(huì)需要長(zhǎng)期輸血或接受骨髓移植.反之,如果檢查的結(jié)果表明胎兒的基因正?；蚴菍儆谳p度的地中海型貧血,則可安心地續(xù)繼懷孕生產(chǎn).

地中海貧血能治愈嗎

對(duì)人的危害很大如果是孕婦的話甚至?xí)绊懱?所以地中海貧血的患者一定要及時(shí)治療,找出病因,對(duì)因治療.那么地中海貧血能治愈嗎？

地中海貧是人群中最常見(jiàn)的不完全顯性的慢性溶血性貧血病,又稱(chēng)海洋性貧血,是一組遺傳性疾病.地中海在臨床可分輕型、中間型、重型3種,一般可生存到成年期的為輕型和部分中間型,重型患者常因慢性溶血或者反復(fù)感染在幼年期夭折.

地中海貧血主要以預(yù)防為主.輕型無(wú)癥狀可不用治療, 重型地中海貧血要進(jìn)行造血干細(xì)胞移植,若不進(jìn)行造血干細(xì)胞移植,患者就只能依靠輸血、長(zhǎng)期使用除鐵劑維持生命,同時(shí)配合使用除鐵劑,即便如此,長(zhǎng)期輸血,鐵也會(huì)越來(lái)越多地沉積在肝、脾等器官內(nèi),進(jìn)而引起這些器官功能衰竭而導(dǎo)致患者死亡.并且造血肝細(xì)胞移植也存在相當(dāng)大的危險(xiǎn)性.

有重度地中海貧血的孕婦就要特別注意了,經(jīng)檢查證實(shí)胎兒有重度地中海型貧血,最好施行人工流產(chǎn),終止懷孕.如果檢查的結(jié)果表明胎兒的基因正?；蚴菍儆谳p度的地中海型貧血,則可安心地續(xù)繼懷孕生產(chǎn).輕型地貧無(wú)需特殊治療 中間型和重型地貧可采取輸血和去鐵治療,在平時(shí)的生活中注意休息和營(yíng)養(yǎng) 積極預(yù)防感染,適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素E.