優(yōu)生優(yōu)育是每個家庭都追求的目標，對于父母來說能夠擁有一個聰明可愛、健康活潑的小寶貝是人生幸事之一。然而往往事與愿違，據(jù)統(tǒng)計我國每年新增出生缺陷兒約90萬例(2014年數(shù)據(jù))且每年都呈增長趨勢，故而美國試管嬰兒——基因篩查成為國人選擇赴美試管嬰兒的重要因素之一。

染色體異常的種類

育齡期的女性，其卵子質量會隨著年齡的增長而降低，尤其是超過35周歲，卵子質量呈急劇下降狀態(tài)，不但受精卵的能力下降，重要的是染色體會發(fā)生異常。美國專家介紹說，若卵子的染色體發(fā)生異常，有極大可能會生出不健康的寶寶。染色體異常的情況可分為以下四種情況：

異位：染色體的一段由當前位置移到另一個位置，這種現(xiàn)象可能發(fā)生在同一條染色體內，也可能轉移到不同一條染色體上，可分為相互異位和非相互異位兩種情況。

相互異位是兩條非同源染色體間各有一段互相交換位置;非相互異位則是染色體的一段轉移到另一條非同源染色體上，但沒有發(fā)生互相交換。

倒轉：染色體的一段斷裂，旋轉180°后再重新接合，結果使基因的順序顛倒，分為臂內倒轉和臂間倒轉;

重復：染色體上某一段染色體重復出現(xiàn)，此段染色體可能連在原來的一段旁邊或別條染色體上(不相等的互換)，即因同源染色體配對不正確，造成一條染色體發(fā)生缺失，另一條發(fā)生重復。

染色體缺失：是指生物的染色體上缺失了一段。

出現(xiàn)這種情況的因素有很多，由熱、輻射線、病毒感染、化學因子、轉移子或重組脢發(fā)生錯誤引起，可分端點缺失及中間缺失二種。若生物的個體基因型為Aa，且于同源染色體上的顯現(xiàn)基因發(fā)生缺失，就會導致隱性基因凸顯生物的性狀，即患病;若二條染色體均發(fā)生缺失，則會造成大多生物體的死亡;

普通的孕檢方法

由此我們可以看出：以上四種情況若任意出現(xiàn)一種都會影響新生兒的健康，所以保障胎兒的健康成為優(yōu)生優(yōu)育的選擇。美國專家指出，自然受孕和一般的試管嬰兒技術是將受精卵培育至第三天進行移植，然后通過B超和羊水穿刺的方式進行。

B超：孕早期做B超，可以確診是否懷孕、單胎還是多胎、是否宮外孕、胎兒心跳是否異常、推定孕周、檢查是否有子宮或卵巢囊腫等;到了孕中期，測量羊水量、關注胎兒的生長發(fā)育、判斷胎盤結構以及胎兒在母體內的活動狀況等;

羊水穿刺：羊水穿刺又叫“羊膜穿刺術”，是產(chǎn)前檢查的項目之一，它通過抽取孕婦的羊水標本來獲得有關胎兒健康和發(fā)育情況的信息;羊水細胞是來自胎兒的脫落細胞，具有相同的遺傳信息，對羊水穿刺獲得的羊水進行檢測，可用于胎兒宮內狀況的評估和胎兒疾病的診斷。

美國試管嬰兒基因篩查

美國專家指出，羊水穿刺手術畢竟屬于介入性診斷，存在著一定的風險;通過該技術可能會出現(xiàn)血液傳染、羊膜囊內感染、破水、羊膜腔炎、陰道出血和胎兒刺傷等并發(fā)癥，所以，科學的方法是通過美國試管嬰兒助孕PGS/PGD基因篩查診斷技術保障囊胚質量，確保新生兒健康。

基因篩查診斷技術PGS/PGD是把囊胚將來發(fā)育成胎盤細胞取出囊胚細胞切片(外圍細胞)，對其進行檢測(將染色體和DNA加以分析),以檢查其是否有遺傳性疾病;正是由于囊胚時期，外圍細胞和內圍細胞已經(jīng)完全區(qū)分開來，所以此時進行基因篩查診斷，既可以篩查出異常囊胚和致病基因，還可以保障囊胚的活性和著床能力。

PGS是胚胎植入前遺傳學篩查，該技術是對囊胚進行染色體數(shù)目和結構異常的檢測，通過檢測胚胎的23對染色體結構、數(shù)目來排除染色體異常的遺傳疾病; 如果，夫妻雙方已經(jīng)生育過染色體異常的寶寶或自身攜帶染色體異常的情況，則建議使用PGD基因診斷技術來確保寶寶的基因健康。