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染色體疾病遺傳給下一代怎么辦?第三代試管嬰兒幫你排查

2022-06-24 14:46:06 作者:sn_yy 681人瀏覽
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孩子是夫妻愛情的結(jié)晶,是奮斗的源動力,同樣是家庭故事的延續(xù),有很多患有染色體遺傳病的夫妻要不選擇不育,要不只能冒著高風(fēng)險生下可能患病的下一代,但隨著第三代試管嬰兒的問世,移植前的胚胎篩查可以有效的排除帶病胚胎,阻止了遺傳疾病傳給下一代。

第三代試管嬰兒能排除的遺傳病

1、常染色體顯性遺傳?。褐虏』蛟诔H旧w上,等位基因之一突變,雜合狀態(tài)下即可發(fā)病。致病基因可以是生殖細(xì)胞發(fā)生突變而新產(chǎn)生,也可以是由雙親任何一方遺傳而來的。此種患者的子女發(fā)病的概率相同,均為1/2。常染色體顯性遺傳病常見者有Marfan綜合征、Ehlers-Danlos綜合征、先天性軟骨發(fā)育不全、多囊腎、結(jié)節(jié)性硬化、家族性高膽固醇血癥、神經(jīng)纖維瘤病、腸息肉病以及視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤等。

2、常染色體隱性遺傳病:致病基因在常染色體上,基因性狀是隱性的,即只有純合子時才顯示病狀。此種遺傳病父母雙方均為致病基因攜帶者,故多見于近親婚配者的子女。子代有1/4的概率患病,子女患病概率均等。許多遺傳代謝異常的疾病,屬常染色體隱性遺傳病。。常見的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積癥,如糖原貯積癥、脂質(zhì)貯積癥、粘多糖貯積癥;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏癥、白化病;苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃?及半乳糖血癥等。

3、性連鎖遺傳病:以隱性遺傳病為多見。致病基因在X染色體上,性狀是隱性的,女性大多只是攜帶者,這類女性攜帶者與正常男性婚配,子代中的男性有1/2是概率患病,女性不發(fā)病,但有1/2的概率是攜帶者。

男性的致病基因只能隨著X染色體傳給女兒,不能傳給兒子,稱為交叉遺傳。這類常見的疾病有血友病A、假性肥大性肌營養(yǎng)不良癥(Duchenne肌營養(yǎng)不良),紅綠色盲等。其中紅綠色盲如女性攜帶者和男性患者婚配,子代中的男性有1/2的概率患病,而女性可有1/2的概率患病及1/2概率為攜帶者。

X連鎖顯性遺傳病病種較少,有抗維生素D性佝僂病等。這類病女性發(fā)病率高,這是由于女性有兩條X染色體,獲得這一顯性致病基因的概率高之故,但病情較男性輕。

Y連鎖遺傳病的特點(diǎn)是男性傳遞給兒子,女性不發(fā)病。因Y染色體上主要有男性決定因子方面的基因,其他基因很少,故Y連鎖遺傳病極少見。

第三代試管嬰兒阻止染色體疾病遺傳給下一代

第三代試管嬰兒技術(shù)的發(fā)展為遺傳病家族生出健康寶寶提供了有力保障,在胚胎移植前,進(jìn)行染色體和遺傳學(xué)疾病的篩查(即PGS與PGD),從源頭上保障優(yōu)生優(yōu)育。第三代試管嬰兒包含兩個概念PGS與PGD,這兩種技術(shù)都可以直接篩除有問題的胚胎,挑選健康的胚胎植入子宮,獲得正常的妊娠,降低遺傳病的發(fā)生幾率。

文章來自m.sinmedi.com網(wǎng)站文章來源m.sinmedi.com網(wǎng)站

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