染色體臂間倒位是染色體結(jié)構(gòu)的畸變情況之一,即在一條染色體長(zhǎng)短臂上各發(fā)生一次斷裂,斷片倒轉(zhuǎn)180度后重新形成;從遺傳物質(zhì)的完整性看,這種結(jié)構(gòu)的變化并沒(méi)有遺傳物質(zhì)的丟失。常見(jiàn)的如:9號(hào)染色體臂間倒位。
試管嬰兒專(zhuān)家說(shuō),染色體臂間倒位的攜帶者一般都是表現(xiàn)正常,不會(huì)影響到日常的生活與工作,但對(duì)于生育則有很大的影響。染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體,當(dāng)染色體發(fā)生體臂間倒位,就會(huì)影響基因的表達(dá)和作用,破壞基因的平衡,從而妨礙胎兒相關(guān)器官的分化、發(fā)育。若胚胎發(fā)生了9號(hào)染色體臂間倒位,很有可能會(huì)引起胎停育、流產(chǎn)。
所以,對(duì)于自身染色體臂間倒位的女性來(lái)說(shuō),要想生育健康的后代,做美國(guó)第三代試管嬰兒非常重要。
染色體臂間倒位,赴美做試管嬰兒如何保障好孕?
試管專(zhuān)家指出,對(duì)于女性染色體臂間倒位的問(wèn)題,關(guān)鍵是要在孕前做到優(yōu)生把控。美國(guó)第三代試管嬰兒胚胎植入前基因檢測(cè)技術(shù)(PGS/PGD)的臨床運(yùn)用,不僅可準(zhǔn)確判斷染色體結(jié)構(gòu)的異常情況,還可以有效避免多種遺傳性疾病對(duì)胎兒造成不良的影響。
胚胎移植前遺傳學(xué)篩查(PGS)現(xiàn)已經(jīng)發(fā)展到全新一代的NGS基因測(cè)序技術(shù),通過(guò)對(duì)囊胚的23對(duì)染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)進(jìn)行全面檢測(cè),可準(zhǔn)確篩查胚胎是否存在染色體倒置、重復(fù)、易位、缺失等異常問(wèn)題,有效規(guī)避新生兒患有染色體臂間倒位的可能。
而胚胎移植前基因診斷技術(shù)(PGD),是針對(duì)基因突變點(diǎn)進(jìn)行檢測(cè),診斷囊胚是否攜帶隱性遺傳致病基因,有效規(guī)避地中海貧血癥、血友病、色盲、先天性耳聾、白化病等200多種遺傳性疾病對(duì)后代的影響。
美國(guó)試管嬰兒的助孕流程
染色體臂間倒位的女性赴美做試管嬰兒,先對(duì)其進(jìn)行科學(xué)促排、取卵;接著運(yùn)用單精子注射技術(shù)(ICSI)使卵子與經(jīng)過(guò)洗滌優(yōu)化的精子完美結(jié)合;并將受精卵培育至第5天形成囊胚,其由100多個(gè)細(xì)胞組成、生命力旺盛、細(xì)胞分化明顯、活性強(qiáng)、發(fā)育潛能極高,且更符合子宮生理狀態(tài),同時(shí)也為囊胚細(xì)胞切片的提取提供了保障。
囊胚細(xì)胞切片提取技術(shù)是準(zhǔn)確提取囊胚的外圍細(xì)胞(將來(lái)發(fā)育成胎盤(pán)的細(xì)胞)做成切片,然后再進(jìn)行試管周期。
在移植前,先對(duì)女性的子宮內(nèi)環(huán)境進(jìn)行全面檢查,只有符合妊娠要求,包括子宮內(nèi)膜厚度適中(8-12㎜)、血流豐富、內(nèi)膜細(xì)胞分裂良好、激素水平均衡等,才會(huì)根據(jù)客人的意愿將健康的囊胚植入子宮內(nèi)。
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