一、“楓糖尿癥”是糖尿病嗎？

　　“楓糖尿癥”跟我們熟知的“糖尿病”沒(méi)什么關(guān)系，它是一種氨基酸代謝病，因患兒的尿液以及汗液等有特殊燒焦糖味（楓糖味）而得名。

　　患兒最開(kāi)始表現(xiàn)的癥狀以喂養(yǎng)困難、反應(yīng)差、肌張力高、特殊氣味、抽搐等多見(jiàn)，如果不及時(shí)干預(yù)，病情會(huì)進(jìn)展迅速，導(dǎo)致殘疾甚至死亡的概率非常高。據(jù)統(tǒng)計(jì)，全世界楓糖尿癥新生兒發(fā)病率約為1:85,000，在某些種族可以高達(dá)1:200。

　　雖然楓糖尿癥是一種相當(dāng)罕見(jiàn)的遺傳代謝病，但是如果不能在生命早期進(jìn)行干預(yù)，患兒的生命質(zhì)量會(huì)受到嚴(yán)重威脅?，F(xiàn)在許多國(guó)家通過(guò)新生兒遺傳代謝病篩查早期診斷配以飲食調(diào)控，大大減少該病的發(fā)病及死亡率。

　　楓糖尿癥其實(shí)是一種常染色體隱性遺傳病，是由于支鏈酮酸脫氫酶復(fù)合體缺乏導(dǎo)致的。

　　二、暗箭難防的常染色體隱性遺傳

　　每個(gè)正常人，都有23對(duì)（46條）染色體，包括22對(duì)常染色體，1對(duì)決定性別的性染色體。每對(duì)常染色體上都有對(duì)應(yīng)的等位基因，當(dāng)有一個(gè)“壞的”（突變）基因時(shí)并不會(huì)致病，只有當(dāng)兩條染色體上都有相同突變基因，才會(huì)致病，這就是我們通常說(shuō)的常染色體隱性遺傳，簡(jiǎn)稱常隱，與性別無(wú)關(guān)，男女患病機(jī)會(huì)均等。

　　其中一條有突變基因，僅為攜帶者。

　　當(dāng)兩條染色體都有相同的，突變基因，可致病。

　　那父母都健康，寶寶是怎么患病的呢？

　　我們的每對(duì)染色體有一條來(lái)自父親，一條來(lái)自母親。如果父母雙方的染色體上各攜帶一個(gè)“致病”基因，對(duì)父母來(lái)說(shuō)，都只有一個(gè)“壞的”基因，屬于健康的攜帶者，不會(huì)發(fā)病，但是其后代就可能從父母那里同時(shí)獲得“壞”基因，湊成一對(duì)，那就會(huì)發(fā)病，這個(gè)概率為1/4。

　　我國(guó)古代流行的近親結(jié)婚能不能親上加親不知道，但子女患病概率顯著提高是一定的，因?yàn)楣餐嫦葘?dǎo)致雙方在同一基因攜帶的幾率升高。

　　三、怎么知道自己是不是隱性遺傳病的攜帶者？

　　除了楓糖病，現(xiàn)已認(rèn)識(shí)的常染色體隱性遺傳病超過(guò)1200種。即便子代只是攜帶者，不會(huì)發(fā)病，但還是會(huì)將缺陷基因遺傳給下一代。而且攜帶者，光憑肉眼根本難以分辨，防不勝防了！

　　進(jìn)行DNA遺傳檢測(cè)是確定攜帶者的唯一方法。

　　只需要抽取少量的血液或者采集唾液即可完成檢測(cè)。傳統(tǒng)的攜帶者篩查只針對(duì)特定人群進(jìn)行單一病種逐一檢測(cè)，而擴(kuò)展型攜帶者篩查可針對(duì)普通育齡人群一次性準(zhǔn)確篩查多種疾病，效率更高、成本更低，并能更大程度檢出風(fēng)險(xiǎn)夫婦。

　　某醫(yī)療中心過(guò)去4年采用自主設(shè)計(jì)的針對(duì)亞洲人群，特別是中國(guó)人群中嚴(yán)重高發(fā)的隱性遺傳病擴(kuò)展型攜帶者篩查，一次性篩查由213個(gè)基因引起的147種單基因常染色體隱性遺傳或伴X染色體遺傳疾病，包括82種遺傳代謝病、17種遺傳性血液免疫病、8種遺傳性視力聽(tīng)力障礙、14種遺傳性神經(jīng)肌肉病、4種遺傳性泌尿疾病和22種多系統(tǒng)綜合征及其他遺傳病。在這些疾病中，80種（59.3%）可能重癥致死、118種（87.4%）可導(dǎo)致肢體殘疾、52種（38.5%）可導(dǎo)致智力殘疾、24種（17.8%）需嚴(yán)格控制飲食及藥物。

　　常規(guī)人群中，攜帶者篩查可以檢出約95%以上的攜帶者。但是夫妻雙方同時(shí)攜帶同一種致病基因的概率，其實(shí)比較小，因此也不必過(guò)度焦慮。是否要進(jìn)行這項(xiàng)檢測(cè)是一個(gè)非常個(gè)人化的選擇，大家可以根據(jù)自身情況向醫(yī)生或者遺傳學(xué)顧問(wèn)進(jìn)行咨詢。

　　四、夫妻雙方真的攜帶了同一種致病基因怎么辦？

　　對(duì)于檢測(cè)出父母雙方都攜帶有同種隱形致病基因的情況，可供考慮的選擇有產(chǎn)前診斷以及第三代試管嬰兒進(jìn)行胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGT-M）。

　　就楓糖病而言，自2017年開(kāi)展擴(kuò)展型隱性遺傳病攜帶者篩查以來(lái)， 6661名接受攜篩檢測(cè)的個(gè)體中， 16名個(gè)體是楓糖尿癥致病基因攜帶者，檢出率為0.24% （數(shù)據(jù)截止到2021年9月21日）。其中，有1對(duì)夫婦檢出雙方均是攜帶者，生育楓糖尿癥患兒風(fēng)險(xiǎn)高，該家庭已納入我院第三代試管嬰兒胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGT-M）周期。

　　五、新生兒這五種特殊體味要警惕！

　　事實(shí)上，除了楓糖尿癥以外，多種遺傳代謝病會(huì)伴有特殊體味：

　　楓糖漿味（楓糖尿癥）、臭襪子味（異戊酸血癥）、氨味（甲基丙二酸血癥）、鼠尿味/霉臭味（苯丙酮尿癥）、臭雞蛋味（硌氨酸血癥）。

　　新手爸媽如果發(fā)現(xiàn)異常，要盡早帶寶寶去兒科?？凭驮\，了解遺傳代謝病的臨床癥狀及基因突變特點(diǎn)有助于該疾病的早發(fā)現(xiàn)、早診斷。