人類通常在每個細胞中有46條染色體，分為23對。14號染色體的兩個拷貝，一個從每個親本遺傳的拷貝，形成一對。14號染色體跨越超過1.07億個DNA構建塊(堿基對)，占細胞總DNA的約3.5%。識別每條染色體上的基因是遺傳研究的一個活躍領域。由于研究人員使用不同的方法來預測每條染色體上的基因數(shù)量，因此估計的基因數(shù)量會有所不同。14號染色體可能含有800至900個基因，這些基因提供了制造蛋白質(zhì)的說明。這些蛋白質(zhì)在體內(nèi)發(fā)揮著各種不同的作用。

14號染色體異常相關病癥詳細說明

1、FOXG1綜合征

從14號染色體的長(q)臂的一部分遺傳物質(zhì)的缺失可以引起FOXG1綜合征，其是以發(fā)育受損和結(jié)構性腦異常為特征的罕見病癥。缺失的14號染色體區(qū)域包括FOXG1基因以及幾個相鄰基因。根據(jù)所涉及的基因，受影響的個體可能具有其他體征和癥狀，包括獨特的面部特征和大腦的左半部和右半部之間缺失的連接(稱為胼call體的結(jié)構)。

通常由FOXG1基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)在出生前的腦發(fā)育中起重要作用，特別是在稱為端腦的胚胎腦區(qū)域。端腦最終發(fā)展成幾個關鍵結(jié)構，包括大腦的最大部分(大腦)，它控制著大多數(shù)自愿活動，語言，感官知覺，學習和記憶。該損失FOXG1基因破壞的誕生，這似乎是背后的結(jié)構性腦畸形和嚴重的發(fā)育問題的特征前大腦正常發(fā)育的起始FOXG1綜合征。目前尚不清楚其他基因的丟失是如何導致病情的體征和癥狀的。

2、多發(fā)性骨髓瘤

遺傳物質(zhì)從幾個其他染色體之一移動到14號14號染色體區(qū)域的重排(易位)發(fā)生在20%至60%的多發(fā)性骨髓瘤病例中，這是一種由漿細胞引起的癌癥，一種白細胞。易位是體細胞，這意味著它是在一個人的一生中獲得的，并且僅存在于某些細胞中。易位可能影響通過阻止細胞分裂過快或以不受控制的方式在調(diào)節(jié)細胞分裂中起關鍵作用的基因。這些基因的破壞可能干擾細胞生長和分裂(增殖)的適當控制(調(diào)節(jié))，導致表征多發(fā)性骨髓瘤的漿細胞過度增殖。

3、環(huán)14號染色體綜合征

由染色體異常引起，稱為環(huán)14號染色體或r(14)。環(huán)狀染色體是一種圓形結(jié)構，當染色體在兩個位置斷裂并且其斷裂的末端融合在一起時發(fā)生。具有環(huán)14號染色體綜合征的人在其部分或全部細胞中具有該異常染色體的一個拷貝。

研究人員認為，當環(huán)形染色體形成時，14號染色體長(q)臂末端附近的幾個關鍵基因會丟失。這些基因的丟失可能是環(huán)14號染色體綜合征的幾個主要特征的原因，包括智力殘疾和延遲發(fā)育。研究人員仍在努力確定哪些遺失的基因有助于這種疾病的癥狀和體征。

癲癇式環(huán)染色體綜合征：包括環(huán)14號染色體，環(huán)結(jié)構本身可能存在引起癲癇的事物。癲癇發(fā)作可能發(fā)生，因為環(huán)14號染色體上的某些基因的活性低于正常14號染色體上的那些基因?；蛘?，癲癇發(fā)作可能是由于某些細胞中環(huán)染色體的不穩(wěn)定性引起的。

4、其他癌癥

14號染色體和其他染色體之間遺傳物質(zhì)的易位與幾種類型的癌癥有關。研究表明，這些易位破壞了對控制細胞生長和分裂至關重要的基因。不受管制的細胞分裂可導致癌癥的發(fā)展。

涉及14號染色體的易位已經(jīng)在血液形成細胞(白血病)的癌癥，免疫系統(tǒng)細胞的癌癥(淋巴瘤)和幾種相關疾病中被發(fā)現(xiàn)。例如，Burkitt淋巴瘤是一種最常見于兒童和青年人的白細胞癌，與8號和14號染色體之間的易位有關。另一種類型的淋巴瘤，稱為濾泡性淋巴瘤，通常與染色體之間的易位有關。

稱為末端缺失14綜合征的罕見病癥引起與環(huán)14號染色體綜合征類似的體征和癥狀。末端缺失14綜合征是由14號染色體的長(q)臂末端(末端)的幾個基因的丟失引起的。此外，一些具有末端缺失14綜合征的人具有來自另一染色體的遺傳物質(zhì)的丟失或獲得 ?；加羞@種情況的人可能具有較弱的肌張力(肌張力減退)，小頭(小頭畸形)，頻繁的呼吸道感染，發(fā)育遲緩和學習困難。