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第三代試管嬰兒PGD可以篩查出哪些遺傳疾病?

第三代試管嬰兒技術(shù)PGD可避免近百種遺傳疾病。先進(jìn)的生殖醫(yī)學(xué)研究已將人類(lèi)生殖的自我控制推向新的極限。第一代的試管嬰兒技術(shù)，解決的是因女性因素引致的不孕;第二代的試管嬰兒技術(shù)，解決因男性因素引致的不育問(wèn)題;而第三代試管嬰兒技術(shù)所取得的突破是革命性的，它從生物遺傳學(xué)的角度，幫助人類(lèi)選擇生育最健康的后代，為有遺傳病的未來(lái)父母提供生育健康孩子的機(jī)會(huì)。這就是第三代試管嬰兒技術(shù)，即試管嬰兒移植前遺傳診斷技術(shù)。

PGD(preimplantationgeneticdiagnosis)，即種植前基因診斷,也就是第三代“試管嬰兒”。主要用于檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因。它是在試管嬰兒技術(shù)基礎(chǔ)上出現(xiàn)的，精子卵子在體外結(jié)合形成受精卵，并發(fā)育成胚胎后，要在其植入子宮前進(jìn)行基因檢測(cè)，以便使體外授精的試管嬰兒避免一些遺傳疾病并能提升試管嬰兒成功率。

一個(gè)健康的卵細(xì)胞含有46個(gè)染色體，排列成23對(duì)，但在卵細(xì)胞可以受精之前，先要進(jìn)行一次減數(shù)分裂，每對(duì)染色體一分為二，其中不需要的一組23個(gè)染色體被排出卵細(xì)胞，形成一種稱(chēng)為極體(polarbody)的結(jié)構(gòu)。PGD檢測(cè)是指從體外受精的胚胎中取1到數(shù)個(gè)細(xì)胞或者取卵細(xì)胞的第一極體在種植前進(jìn)行基因分析，可用以鑒定胚胎性別，分析胚胎染色體，然后移植基因正常的胚胎，從而達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育的目的。也有有些人利用第三代試管嬰兒技術(shù)懷雙胞胎。這種孕前基因診斷(PGD)的胚胎分析技術(shù)，已經(jīng)使用了數(shù)年，用于鑒定那些父母有遺傳病史的胎兒是否有不健康的跡象，比如膽囊纖維化或者血友病等等。

PGD實(shí)際上側(cè)重于胚胎著床前的遺傳診斷，經(jīng)過(guò)體外授精獲得胚胎。人群中有1/5―1/4患有遺傳性疾病，平均每人攜帶5―6個(gè)隱性基因，若能夠在胚胎移植前就明確有無(wú)遺傳性疾病，將會(huì)大大提高出生后嬰兒的質(zhì)量。當(dāng)然，這說(shuō)說(shuō)容易，做起來(lái)卻十分困難。

全世界遺傳性疾病有4000余種，目前通過(guò)使用第三代試管嬰兒技術(shù)，能篩選甄別和檢測(cè)的遺傳性疾病達(dá)確定的多達(dá)73種：

1、Addison病(并有腦硬化)

2、腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良

3、腎上腺發(fā)育不良

4、血球蛋白血病(Bruton型)

5、血球蛋白血病(瑞士型)

6、眼部白化病

7、白化病—耳聾綜合征

8、Wiskott-Aldrich綜合征

9、Alport綜合征

10、釉質(zhì)生長(zhǎng)不全(成熟低下型)

11、釉質(zhì)生長(zhǎng)不全(發(fā)育不良型)

12、遺傳性低色素性貧血

13、血管角質(zhì)瘤Fabry病

14、先天性白內(nèi)障

15、小腦共濟(jì)失調(diào)

16、小腦共濟(jì)失調(diào)

17、擴(kuò)散性腦硬化

18、腓骨肌萎縮癥(Charcot-Marie-Tooth，CMT)

19、無(wú)脈絡(luò)膜癥

20、脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜病變

21、色盲(綠色系列型)及

22、膽囊纖維化和血友病是做第三代試管嬰兒常見(jiàn)病

23、腎源性尿崩癥

24、尿崩癥(神經(jīng)垂體型)

25、先天性角化不良

26、外胚層發(fā)育不全(無(wú)汗型)

27、Ehlers-Danlos綜合征(第V類(lèi)型)

28、面生殖發(fā)育不全(Aarskog綜合征)

29、局灶性皮膚發(fā)育不良(與X染色體有關(guān)聯(lián)的顯性，對(duì)男性而言可致死)

30、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥

31、糖原貯積(第VIII類(lèi)型)

32、性腺發(fā)育不全(xy女性類(lèi)型)

33、慢性肉芽腫病

34、血友病A

35、血友病B

36、腦積水(中腦水管狹窄)

37、低磷酸血性佝僂病

38、魚(yú)鱗癬

39、色素失節(jié)癥(與X染色體有關(guān)聯(lián)的顯性，對(duì)男性而言可致死)

40、Kallmann綜合征

41、Spinulosa毛囊角化病

42、Lesch-Nyhan綜合癥(次黃嘌呤-鳥(niǎo)嘌呤-磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶缺乏)

43、Lowe(眼腦腎)綜合癥

44、視網(wǎng)膜黃斑營(yíng)養(yǎng)不良

45、Menkes綜合癥

46.智力遲緩(FMRI型)，唐氏綜合征做先天唐篩有用，第三代試管嬰兒還可查很多智障。

47智力遲緩(FRAXE型)

48.智力遲緩(MRXI型)

49.小眼癥(并有多種畸形)(Lenz綜合癥)

50.黏多糖貯積病II(Hunter綜合征)

51.肌營(yíng)養(yǎng)不良(Becker型)

52.肌營(yíng)養(yǎng)不良(Duchenne型)

53.肌營(yíng)養(yǎng)不良(Emery-Dreifuss型)

54.肌小管肌病

55.先天性靜止性夜盲癥

56.Norrie’s(假性神經(jīng)膠質(zhì)瘤)

57.眼球震顫(眼球運(yùn)動(dòng)的或抽動(dòng)的)

58.鳥(niǎo)氨酸甲酰轉(zhuǎn)移酶缺陷癥(高氨血癥第I類(lèi)型)

59.口-面-指(趾)綜合癥(第I類(lèi)型)(與X染色體有關(guān)聯(lián)的顯性，對(duì)男性而言可致死)

60.感覺(jué)性聾癥(并有共濟(jì)失調(diào)和喪失視力)

61.感覺(jué)性聾癥(DNFZ型)

62、磷酸甘油酸激酶缺乏

63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏

64、Reifenstein綜合癥

65、視網(wǎng)膜色素變性

67、痙攣性麻痹

68、脊椎肌萎縮

69、遲發(fā)性脊椎骨骼發(fā)育不全

70、睪丸女性化綜合征

71、遺傳性血小板減少癥

72、甲狀腺素-結(jié)合球蛋白缺乏或變種

73、Xg血型系統(tǒng)

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