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一些不育或反復(fù)自然流產(chǎn)的夫婦在就診時(shí)都會(huì)檢查男方的染色體異常，最常見的是大Y染色體或小Y染色體、平衡異位染色體、染色體長(zhǎng)臂隨體等。

男性染色體異常

染色體異常是怎么回事？

一般來說，染色體異常包括染色體數(shù)目及結(jié)構(gòu)異常，正常男性的染色體核型為46,XY；女性正常核型為46,XX。

前面所提的這些異常現(xiàn)象都屬于染色體結(jié)構(gòu)異常，如：47、XXY克氏綜合征；47、XY超雄綜合征等。

如果像臂內(nèi)倒位一樣，大Y或小Y染色體以及9號(hào)染色體則認(rèn)為這是一種多態(tài)性，沒有臨床意義，也有研究認(rèn)為這種多態(tài)性可能導(dǎo)致女方自然流產(chǎn)的增加。因而攜帶這些多態(tài)性染色體的患者是可以行試管嬰兒治療的。

對(duì)于染色體數(shù)目的異常,往往會(huì)使生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂的時(shí)候造成不均衡的分布,會(huì)造成子代遺傳學(xué)上的異常,因而建議攜帶這些異常的患者首先進(jìn)行遺傳學(xué)的咨詢,了解懷孕后子代的遺傳學(xué)風(fēng)險(xiǎn)。

隨著第三代試管嬰兒技術(shù)(植入前遺傳學(xué)診斷,PGD)的出現(xiàn),有很多遺傳學(xué)異常的父母能夠生育健康的后代。所以發(fā)現(xiàn)染色體異常不必氣餒，盡管無法治療，但是現(xiàn)在還是有更好的方法來生育健康的后代。