染色體

染色體與哪些疾病有關(guān)？

染色體/基因異常引起的常見(jiàn)?。?/P>

染色體數(shù)量不足(非整倍體):除性染色體外，其他22對(duì)染色體應(yīng)為2個(gè)，即2倍體。如果哪個(gè)染色體只有一個(gè)或三個(gè)(三個(gè))，那就是染色體的數(shù)量。由染色體數(shù)量異常引起的遺傳疾病有上百種，典型的有唐氏綜合征、18三體愛(ài)德華癥、13三體帕套癥、5p綜合征貓叫綜合征、特納氏綜合征、克氏綜合征、兩性畸形等。

染色體結(jié)構(gòu)異常:每個(gè)染色體上都有多個(gè)基因片段。如果染色體上的基因片段易位(T-Translocation)、倒置(INV-Inversion)等問(wèn)題是結(jié)構(gòu)異常，如羅氏易位、慢性粒細(xì)胞白血病(22號(hào)和14號(hào)染色體易位)、9號(hào)染色體倒置等。

遺傳性疾?。褐敢粚?duì)或多對(duì)等位基因缺失或畸變所致的遺傳性疾病，單基因遺傳性疾病有上千種，如色盲、早衰、血友病、白化、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤等。地中海貧血、進(jìn)行性肌肉營(yíng)養(yǎng)不良等常見(jiàn)單基因遺傳病。多基因遺傳病種類不多，但危害較大，如癲癇，精神分裂，抑郁，唇腭裂等。