2月28日,上海交通大學附屬國際和平婦幼保健院(以下簡稱國婦嬰)，國內首例采用單細胞高通量測序技術的第三代試管嬰兒甜甜(化名)順利誕生。甜甜的父親李先生患有甲狀腺癌，此前接受過基因檢測，將有50%的機會將致病基因遺傳給下一代，通過這項最新的基因篩查以及測序技術，醫(yī)學專家阻斷了嬰兒遺傳家族性甲狀腺癌的可能。

患者有50%的概率將致病基因傳給后代

甜甜的父親和爺爺先后罹患甲狀腺癌，并切除了甲狀腺，甜甜的姑姑因未及時治療，發(fā)生了甲狀腺癌骨轉移。

此前，醫(yī)生曾對李先生家族進行過基因檢測，發(fā)現家系所有患者都在甲狀腺癌的致病基因RET原癌基因上，攜帶了一個致病的突變位點，如果患者生育，將有50%的機會將致病基因遺傳給下一代。

由于李先生的妻子吳女士患有輸卵管因素導致的不孕癥，他們決定通過輔助生殖技術，要一個不遺傳家族腫瘤易患疾病的健康孩子，為此,特地找到國婦嬰在“植入前胚胎遺傳學診斷”(PGD)方面有多年研究積累和臨床經驗的黃荷鳳教授團隊。

據該院專家介紹，PGD技術俗稱第三代“試管嬰兒”技術，通常指胚胎在植入母親體內之前，先進行遺傳檢測，篩選遺傳學正常的胚胎植入母親子宮，從而防止因為胚胎自身染色體或基因變異造成的流產或遺傳病患兒的妊娠和出生,為高風險生育遺傳病缺陷兒的未來父母提供生育健康孩子的機會。

經會診，黃荷鳳團隊認為，可以通過單細胞高通量測序聯(lián)合核型定位PGD技術阻斷家族性甲狀腺髓樣癌。高通量測序技術一次能對幾十萬到幾百萬條DNA分子進行序列測定，“高通量基因測序的PGD策略對致病基因的識別更為精準”。

6個胚胎中選了最好的那個

2015年，李先生和吳女士在國婦嬰完成了致病基因驗證與篩查。國婦嬰生殖遺傳科對該家系采用了單細胞高通量測序和核型定位兩個技術平臺的雙重檢驗策略，在確認每一個環(huán)節(jié)都百分百精確后，于2015年2月取卵，經過胚胎培養(yǎng)和篩查，從6個胚胎中選出4個完全正常的胚胎。

兩個月后，醫(yī)院選擇了質量最好的第1號胚胎植入吳女士子宮，并順利妊娠。孕期中經羊水穿刺和產前基因診斷，顯示胎兒正常。

有專家說，此前受限于醫(yī)學科技的發(fā)展，不少人碰到李先生這種情況，因為害怕把患病基因遺傳給未來的孩子，往往會失去生育甚至組建家庭的愿望。即使有了產前基因檢測技術的發(fā)展，但孕婦也只能被動地靠運氣，需要經歷“多次重復懷孕-產前基因檢測-引產或生育”的過程，直到懷上一個正常的孩子。這給孕婦的心理和健康都帶來很大的壓力和傷害。

“PGD技術的發(fā)展和進步，對遺傳性腫瘤疾病干預有了更強大的措施，從源頭上阻斷和消除腫瘤易感基因對下一代的困擾已成為可能。”專家說。

去年3月23日，我國首例“無癌寶寶”歡歡(化名)出生在湖南長沙。歡歡的父親陳先生幼時曾患右眼視網膜母細胞瘤，通過手術摘除了右眼。這種病導致后代患視網膜母細胞瘤的高風險。醫(yī)生通過輔助生殖技術結合PGD技術，將不存在致病突變基因的胚胎植入陳先生妻子的子宮?，F在，歡歡快一歲了，身體指標一切正常。