生育幫版權文章

常染色體顯性遺傳病，如骨骼發(fā)育不全，成骨不全，馬凡氏綜合征，視網(wǎng)膜母細胞瘤，多發(fā)性家族性結腸息肉，黑色素斑，胃腸息肉瘤綜合征，先天性肌強直等。

常染色體隱性遺傳病，如地中海型貧血、脊髓性肌肉萎縮癥、苯酮尿癥、白化癥、鐮刀型貧血癥、囊胞性纖維癥。

X連鎖顯性遺傳病，如遺傳性腎病、抗維生素D-佝僂病等。

X連鎖隱性遺傳病，如蠶豆癥、血友病、色盲等疾病。

染色體病，如21三體綜合征、13三體綜合征、克氏綜合征等。

單基因遺傳病，如地中海貧血，血友病，營養(yǎng)不良等。

多基因遺傳病，如精神分裂癥、重癥先天性心臟病等。

綜上所述就是對“試管嬰兒可以排除基因缺陷嗎”的講解，希望對大家起到一定的幫助。第三代試管嬰兒技術可以避免近百種遺傳疾病，但在臨床上并非所有夫妻都可以選擇第三代試管嬰兒。因為，在我國對于三代試管嬰兒的開展具有嚴格的適應癥限制。比如三次以上試管重復失敗、高風險遺傳病、習慣性流產等情況。所以想要進行第三代試管嬰兒的夫妻，需要進行全面檢查，滿足相關適應癥才可以。

隨著現(xiàn)在科技的進步，很多的醫(yī)療技術也在進步，就像試管嬰兒技術，現(xiàn)在也已經發(fā)展到了第三代，而且第三代技術可以幫助進行試管嬰兒的女性篩查一些遺傳病。那么第三代試管嬰兒可以篩選哪些疾病呢

常染色體顯性遺傳病：常染色體顯性遺傳病表現(xiàn)為骨骼發(fā)育不全，成骨不全，馬凡式綜合征，視網(wǎng)膜母細胞瘤，多發(fā)性家族性結腸息肉，黑色素斑，胃腸息肉瘤綜合征，先天性肌強直等，這類遺傳病的顯性遺傳病基因在常染色體上，患者的家族中，每一代都可能出現(xiàn)相同病患，且發(fā)病與性別無關，男女都可發(fā)病，患者與正常人婚配，所生子女的發(fā)病危險率是50%，故不宜生育。

X連鎖顯性遺傳病：由于患者的顯性遺傳病基因在X染色體上，所以患者中女性多過男性，女性患者的后代，不論是兒子還是女，均有50%的發(fā)病危險成為相同病患者，故不宜生育，而男性患者的后代，女兒百分之百患病，兒子正常，因而可生育男孩，限制女胎。

X連鎖隱性遺傳?。哼@類遺傳病常見的有血友病A，血友病B和進行性肌營養(yǎng)不良，由于隱性遺傳病位于Y染色體上，故患者多為男性，男性患者與正常女性結婚，所生男孩全部正常，但女孩均為致病基因攜帶者。若女性攜帶者與正常男性結婚，所生子女中兒子有50%的發(fā)病危險成為患者，女兒全部正常。

多基因遺傳?。壕穹至寻Y，躁狂抑郁性精神病，重癥先天性心臟病和原發(fā)性癲癇等多基因遺傳病，發(fā)病機理復雜，遺傳度較高，危害嚴重，患者不論男女，后代的發(fā)病危險大大超過10%，均不宜生育。多基因遺傳病由于致病基因眾多，并且其是否發(fā)病有環(huán)境因素的作用，目前還不能通過PGD對后代是否易患作出判斷。

遺傳病一般包括單基因、多基因及染色體異常。

單基因：是指由單一致病基因引起的遺傳性疾病，如地中海貧血、血友病、肌營養(yǎng)不良等;

多基因：需要多種基因及環(huán)境因素的協(xié)同作用，如高血壓、癌癥、糖尿病等;

染色體異常：通常會出現(xiàn)明顯的表型異常，例如智力低下、面部特征特殊、生長發(fā)育不良等。在結構改變中是否出現(xiàn)表型異常取決于基因數(shù)目的增減。若結構改變伴有基因數(shù)量的增加或減少，即為不平衡結構重排，其結果等于染色體數(shù)目的改變。反之，如果結構的改變伴隨著基因數(shù)量的變化，那么這些基因數(shù)量不變，病人沒有任何外觀和智力異常，但是會影響生育能力。

我們可以看出，二代試管和三代試管是針對兩類不一樣的人群的，所以有考慮做試管嬰兒的夫妻，一定要在醫(yī)院的建議下選擇合適的試管嬰兒進行試管備孕。