擁有一個(gè)健康的寶寶是每一位準(zhǔn)父母最為關(guān)心的事情。隨著遺傳學(xué)和生殖醫(yī)學(xué)技術(shù)的不斷發(fā)展，如今準(zhǔn)父母們在試管嬰兒周期前可通過專業(yè)的遺傳物質(zhì)檢查預(yù)測生育后代可能存在的風(fēng)險(xiǎn)，染色體檢查就是其中最為重要的檢測手段之一。

01為什么要進(jìn)行染色體檢查?

染色體檢測可以查出染色體片段易位、倒位、缺失、重復(fù)等染色體結(jié)構(gòu)性異常，以及非整倍體等染色體數(shù)目異常。比如唐氏綜合征，就是21號染色體比正常多了一條，因此也被稱作21號三體綜合征。先天性的染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常均可能導(dǎo)致反復(fù)流產(chǎn)、不孕不育或相應(yīng)的遺傳病代謝病，查清染色體的異常情況可以針對性制定應(yīng)對方案。后天獲得的克隆性染色體異常則可能導(dǎo)致白血病等各類腫瘤，查清染色體的異常狀況有助于針對性治療及判斷預(yù)后。

試管嬰兒備孕夫妻如果有原發(fā)或繼發(fā)不育不孕、反復(fù)流產(chǎn)史、胎兒畸形史、或者有遺傳病家族史，就可以通過染色體檢測查找原因、預(yù)測生育染色體病后代的風(fēng)險(xiǎn)、及早發(fā)現(xiàn)遺傳疾病及本人是否有影響生育的染色體異常情況，以采取積極有效的干預(yù)措施。

02染色體檢查可以查出哪些疾病?

染色體檢查可以查先天性染色體異常引起的先天性疾病、遺傳病、不孕不育、反復(fù)流產(chǎn)等。極微小染色體異常及基因點(diǎn)突變則需要分子遺傳學(xué)手段。染色體檢查也可以查后天獲得的染色體異常引起的白血病、淋巴瘤、實(shí)體腫瘤等，用于幫助確定診斷、指導(dǎo)臨床用藥、判斷預(yù)后和隨訪復(fù)發(fā)檢查。

03哪些人群需要進(jìn)行染色體檢查?

具體分析染色體檢查主要適應(yīng)于以下七類人群：

一、生殖功能障礙者

在不孕癥、多發(fā)性流產(chǎn)和畸胎等有生殖功能障礙的夫婦中，至少有7%～10%是染色體異常的攜帶者，攜帶者本身往往并不發(fā)病，卻可因其生殖細(xì)胞染色體異常而導(dǎo)致不孕癥、流產(chǎn)和畸胎等生殖功能障礙。

二、第二性征異常者

常見于女性，如有原發(fā)性閉經(jīng)、性腺發(fā)育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾狀胸和智力稍有低下，陰毛、腋毛少或缺失，后發(fā)際低，不育等，應(yīng)考慮是否有X染色體異常。早期發(fā)現(xiàn)這些異常并給予適當(dāng)?shù)闹委?，可使第二性征得到一定程度的改善?/p>

三、外生殖器兩性畸形者

對于外生殖器分化模糊，根據(jù)生殖器外觀難以正確判斷性別的患者，通過性染色體的檢查有助于作出明確診斷。

四、先天性多發(fā)性畸形和智力低下的患兒及其父母

多發(fā)性畸形和智力低下者的常見臨床特征有：頭小、眼距寬、耳位低、短頸、腭裂、肌張低下或亢進(jìn)、顛癇、通貫掌、肛門閉鎖、身材矮小、眼裂小、持續(xù)性新生兒黃疸及明顯的青斑、心臟畸形、腎臟畸形、虹膜或視網(wǎng)膜缺損等。染色體檢查可發(fā)現(xiàn)有21-三體綜合征、貓叫綜合征等異常。

五、接觸過有毒、有害物質(zhì)者

工作、生活中接觸輻射、化學(xué)藥物、病毒等可以引起染色體的斷裂，斷裂后原來的片段未在原來的位置上重接，將形成各種結(jié)構(gòu)異常的染色體，這些畸變?nèi)绨l(fā)生在體細(xì)胞中可引起一些相應(yīng)的疾病，例如腫瘤。如畸變發(fā)生在生殖細(xì)胞就發(fā)生遺傳效應(yīng)，殃及子代，或引起流產(chǎn)、死胎、畸形兒。

六、新婚人群

婚前檢查可以發(fā)現(xiàn)表型正常的異常染色體攜帶者，這些患者極易引起流產(chǎn)、畸胎、死胎，盲目保胎會(huì)引起畸形兒的出生率增加;還可以發(fā)現(xiàn)表型基本正常，但染色體異常者，這些患者可表現(xiàn)為生殖障礙、無生育能力等。因此，婚前檢查對優(yōu)生優(yōu)育有著重要的意義。

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