1什么是染色體

染色體是細胞核中載有遺傳信息(基因)的物質(zhì)，在顯微鏡下呈圓柱狀或桿狀，主要由DNA和蛋白質(zhì)組成，在細胞發(fā)生有絲分裂時期容易被堿性染料(例如龍膽紫和醋酸洋紅)著色，因此而得名。正常人的體細胞染色體數(shù)目為23對，并有一定的形態(tài)和結(jié)構(gòu)。男女都各有23對染色體數(shù)目。當正常卵子和精子相遇形成胚胎則變成23對染色體。

2染色體出現(xiàn)異常會怎么樣?

染色體在形態(tài)結(jié)構(gòu)或數(shù)量上的異常被稱為染色體異常，也就不是23對染色體，可能其中一對染色體多一條。由染色體異常引起的疾病為染色體病?，F(xiàn)已發(fā)現(xiàn)的染色體病有100余種，染色體病在臨床上?？稍斐闪鳟a(chǎn)、先天愚型、先天性多發(fā)性畸形、以及癌腫等。在早期自然流產(chǎn)時，約有50%~60%是由染色體異常所致。做試管嬰兒需要培養(yǎng)胚胎，如果胚胎染色體異常，懷孕后染色體有問題的胎兒有四分之三會自然流產(chǎn)，有四分之一會存活下來。

染色體變異

1染色體變異原因和導(dǎo)致的疾病

染色體數(shù)目發(fā)生變化

例如唐氏綜合癥或者唐氏嬰兒，就是第21對染色體多出一條，也叫21-三體綜合癥。原因是細胞在減數(shù)分裂過程中，第21對染色體沒有分離造成的，形成異常卵子。21-三體綜合征患兒在出生時即已有明顯的特殊面容，且常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難。隨著年齡增長，其智能低下表現(xiàn)逐漸明顯，動作發(fā)育和性發(fā)育延遲。約30%患兒伴有先天性心臟病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率也增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以后出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。

染色體結(jié)構(gòu)發(fā)生變化

染色體結(jié)構(gòu)上的重復(fù)、缺失、異位、倒位會導(dǎo)致基因數(shù)量、排列順序的改變引起生物性狀的變異。

異位型13三體綜合征：異位型通常以13和14號羅氏易位居多，患者有一條t(13q14q)易位染色體，核型為46，-14，+t(13q14q)，其結(jié)果是多了一條13號長臂，當雙親之一是平衡易位攜帶者時，因為絕大多數(shù)異常胎兒均流產(chǎn)死亡，產(chǎn)出患兒的風險不超過5%或1%。如果雙親之一為13q13q易位攜帶者，由于只能產(chǎn)生三體或單體的合子，流產(chǎn)率達100%。目前對13三體綜合癥發(fā)生的因素所知甚少，母親高齡可能是原因之一。

貓叫綜合征：胎兒第5號染色體短臂缺失，故又名5p―綜合征，為最常見的缺失綜合征，因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名，其原因在于患兒的喉部發(fā)育不良或未分化所致。嬰兒會出現(xiàn)特殊面容、智力發(fā)育遲緩、先天性心臟病等臨床表現(xiàn)。發(fā)病原因有病毒感染(風疹病毒、麻疹病毒等)、化學因素(農(nóng)藥、甲苯、抗癲癇藥物等)、物理因素(X射線、電離輻射等)、高齡孕婦。

女性習慣性流產(chǎn)：第9號染色體長臂倒置會導(dǎo)致胚胎不能正常發(fā)育，致使女性習慣性流產(chǎn)

慢性粒細胞白血?。涸诼粤＜毎籽≈校s90%以上CML患者有一種異常染色體，即第22號染色體的一條長臂缺失，缺失部分易位到9號染色體之一長臂末端。即t(9q+，22q-)

2哪些人需要關(guān)注染色體變異

目前血液檢查的染色體問題只能看出遺傳問題，95%的人檢查都是沒有問題的，而造成染色體出現(xiàn)問題的原因90%以上是因為母親年齡太大，卵子老化，在分裂的過程出現(xiàn)異常。同時長期從事化學工作者、身體接受放射

線過多、受病毒感染者都會引起染色體變異幾率增加。例如年齡過高(35歲以上)、過小(20歲以下)均是導(dǎo)致21-三體綜合征發(fā)生的危險因素，亦有報道與父親的年齡過高也有關(guān)。

基因篩查

1關(guān)于美國三代試管嬰兒基因篩查之PGD、PGS、CCS

您是不是第一次聽說不孕不育診斷或者剛開始查詢有關(guān)三代試管嬰兒(IVF)的信息呢?很多診所都提供一系列的基因檢查項目幫你成功通過基因篩查培育出健康的寶寶，但是當您被有關(guān)胚胎植入前基因診斷或其它在胚胎上做的基因檢測等諸如此類的專業(yè)術(shù)語包圍時，是不是也有點迷茫，到底PGD，PGS，CCS有什么區(qū)別?小美獨家解密：

PGD

胚胎植入前基因診斷(PGD)是最常見的基因檢查術(shù)語，是您聽說對任何一種胚胎基因測試的一個總稱。”美合蔚藍首席醫(yī)生理查德說，“PGD這個詞已經(jīng)在遺傳學家，生殖內(nèi)分泌學家和大多數(shù)非專業(yè)的報刊印刷品中廣為流傳，因為它就是指在胚胎植入先，對其進行檢測。”

最初，80年代后期出現(xiàn)的PGD是為了幫助高危夫婦避免將重大的基因疾病傳給他們的下一代。代替產(chǎn)前檢查時出現(xiàn)的基因紊亂而帶來終止妊娠的無奈，夫婦可以使用試管嬰兒技術(shù)來受精，并在胚胎在植入子宮前對其進行檢測。”

當今，許多生育診所使用PGD來描述對某一特定遺傳病的檢測。這一特定檢測針對那些極有可能將他們自己基因中帶有的如囊性纖維化，血友病或家族性黑朦性癡呆病等已知的單基因缺陷基因傳給下一代的父母，單基因遺傳病是由已感染的人的DNA的一個特定的基因發(fā)生改變或突變引起的遺傳疾病。SART/ASRM實踐委員會解釋PGD適用于“一個或父母雙方都攜帶突變的基因或染色體平衡重排，此時進行PGD測試，來確定是否該突變或不平衡的染色體補體已經(jīng)傳染到卵母細胞或胚胎."

PGS

胚胎植入前遺傳學篩查(PGS)是一種較新的術(shù)語，用來描述篩選胚胎，以確保他們有正確的染色體數(shù)目，同時尋找任何結(jié)構(gòu)異常的染色體的過程。這個過程稱為整倍體的篩選。SART/ASRM實踐委員會說PGS適用于“父母是已知或假定是染色體正常，其胚胎做整倍體的篩選。”

PGS技術(shù)被認為可以提高35歲以上，曾經(jīng)試管嬰兒屢次失敗以及反復(fù)流產(chǎn)女性試管嬰兒的成功率。老一代的PGS技術(shù)使用FISH分析單個細胞時，僅限于分析人體23對染色體中的5到10對染色體，這也是有些女性聲稱自己做了基因篩查仍然流產(chǎn)或者無法形成胚胎的原因之一。然而新的測試方法，如單核苷酸多態(tài)性(SNP)分析、比較基因組雜交(CGH)可以對全部23對染色體進行檢測提高胚胎篩查通過率。目前全球最先進的基因篩查技術(shù)只有美國可以達到，這也造就了美國成為試管嬰兒成功率最高的國家。

CCS

綜合染色體篩查(CCS)是胚胎植入前基因/整倍體篩查的一種。該方法允許對一個細胞上的所有23對染色體上進行實時定量的聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)，SNP或CGH的測試評估。

使用CCS技術(shù)，從第五天或者第六天的胚胎(囊胚)中取出的5-10個細胞進行檢驗。在等待結(jié)果的同時，胚胎須冷凍，之后在一個單獨的周期，對正常的胚胎進行解凍并移植。對第五天的胚胎進行活檢，可以增加測試的準確性，并且最大限度地減少了活檢可能對胚胎造成的損傷，因為在第五天時，胚胎已經(jīng)發(fā)育出幾百個細胞了。

“在第五天進行活檢的好處是，不同于第三天您只能使用一個細胞，在第五天，你可以取幾個細胞，這樣就會有更多的材料來測試了。”理查德博士說。但是，這種做法還是有一些爭議。從理論上講，第五天的胚胎對于活檢的承受能力可能會比第三天的胚胎大，但這不是一定的，仍待討論。