孕期檢查對(duì)女性來說非常重要，當(dāng)你懷孕時(shí)，遵循醫(yī)生的指示及時(shí)進(jìn)行檢查是非常重要的。按照醫(yī)生的指示及時(shí)做檢查是非常重要的。及時(shí)做檢查可以很好地反映出寶寶的健康狀況。以下是我們?cè)谠衅跈z查中需要做唐氏篩查的一些原因，以及做唐氏篩查有什么用。

為什么我們需要做唐氏篩查？

唐氏綜合征又稱21三體綜合征，是一種染色體異常，會(huì)引起新生兒面部和智力發(fā)育的變化，胎兒患病的概率隨著母體年齡的增長(zhǎng)而增加。只有通過產(chǎn)前工作才能對(duì)胎兒進(jìn)行篩查或診斷。

而唐氏綜合癥篩查是一種產(chǎn)前篩查方法，通過抽取母親的血液，分析甲胎蛋白、β-人絨毛膜促性腺激素和游離雌三醇的溶解度，并結(jié)合母親的年齡、體重和孕周，通過計(jì)算機(jī)的精確計(jì)算，來確定胎兒患唐氏綜合癥（唐氏兒）的風(fēng)險(xiǎn)。這是一種簡(jiǎn)單、安全和廉價(jià)的手段，可以促進(jìn)篩查。

目前，唐氏綜合征的篩查有兩種類型，即早期和中期唐氏綜合征篩查。

早期唐氏綜合癥篩查是在懷孕早期進(jìn)行的，可以結(jié)合早期胎兒頸部透明層厚度（NT）來評(píng)估患唐氏綜合癥的風(fēng)險(xiǎn)，可以排除約80%的唐氏綜合癥患兒；而中期篩查是在懷孕12至20周左右進(jìn)行的，采用血液分析。

如果兩次篩查都顯示風(fēng)險(xiǎn)較低，那么胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)就很低，但需要結(jié)合后續(xù)檢查的結(jié)果來排除是否存在其他異常。

如果篩查顯示臨界風(fēng)險(xiǎn)或高風(fēng)險(xiǎn)，并不能證明胎兒一定是唐氏，唐氏綜合征的篩查就是對(duì)這部分人群進(jìn)行下一步的篩查。

目前主要的后續(xù)檢查有：無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)、羊水穿刺等。

無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)通常在孕期12至22周左右進(jìn)行。它也是一種篩查工具，但準(zhǔn)確率為99%。它最大的優(yōu)點(diǎn)是相對(duì)安全，只需抽取母體血液并分析出游離的胎兒DNA。

而羊水穿刺是直接從羊水中提取胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體分析，是一種確認(rèn)性的工具，但它有一定的流產(chǎn)率，好在羊水穿刺導(dǎo)致的流產(chǎn)率低于0.5%。

要說明的是，當(dāng)一對(duì)夫婦有唐氏綜合征的病史，或者很明顯配偶之一有染色體異常時(shí)，需要直接進(jìn)行羊膜穿刺，而不是無(wú)創(chuàng)的DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)。

如何進(jìn)行唐氏綜合癥篩查？

唐氏綜合征通常被稱為先天性癡呆癥。它是一種常見的染色體疾病，并不是染色體變異的結(jié)果，因?yàn)樵S多人認(rèn)為他們沒有得這種病并不意味著他們的孩子不會(huì)得這種病。

唐氏綜合征檢查是通過測(cè)量母體血清中甲胎蛋白和絨毛膜促性腺激素的濃度，結(jié)合采血時(shí)的預(yù)產(chǎn)期、年齡、體重和孕周，計(jì)算出生唐氏綜合征孩子的風(fēng)險(xiǎn)。計(jì)算出生出唐氏綜合癥孩子的風(fēng)險(xiǎn)。篩查的最佳時(shí)間是在懷孕的第15至20周之間。篩查結(jié)果通常在抽血后一周內(nèi)就能出來，但如果結(jié)果是高風(fēng)險(xiǎn)，也不必驚慌，因?yàn)檫€需要進(jìn)一步的羊膜穿刺和胎兒染色體檢查來確診。

對(duì)于需要進(jìn)行唐氏綜合癥篩查的人來說，如果準(zhǔn)媽媽年齡超過35歲，生過唐氏綜合癥寶寶，或者有染色體異常的家族史，可以跳過這項(xiàng)檢查，直接進(jìn)行羊膜穿刺或絨毛取樣。因此，為了未來孩子的健康成長(zhǎng)，唐氏綜合癥篩查對(duì)準(zhǔn)媽媽們來說是很有必要的。