從男女生殖細(xì)胞結(jié)合成為受精卵之時(shí)起，一個(gè)新生命生長(zhǎng)發(fā)育的漫長(zhǎng)過(guò)程就宣告開始了。每一個(gè)新的生命都承載了大量的遺傳信息。什么是遺傳呢？遺傳就是將親代的形態(tài)結(jié)構(gòu)，生理功能和外貌特征傳給后代，也就是我們常說(shuō)的“種瓜得瓜，種豆得豆”。每一種生物的遺傳信息都記錄在細(xì)胞核里一種叫染色體的物質(zhì)上。我們?nèi)祟惖募?xì)胞核內(nèi)共有46條染色體，它們分別排列成對(duì)，其中有一對(duì)決定新生命的性別，我們稱之為“性染色體”，其他的就被稱為“常染色體”。每一條染色體都包含了大量的我們稱為“遺傳基因”的片段，就是這些染色體和它們所包含的基因決定了我們?nèi)祟惖倪z傳性狀。當(dāng)男女雙方的生殖細(xì)胞結(jié)合時(shí)就把雙方的遺傳信息傳遞給了下一代，如果其中一方的染色體或基因存在缺陷就可能發(fā)生遺傳病。

遺傳病可分為染色體病和基因病，染色體病的數(shù)目較少，目前已知的約有600多種，染色體病是因?yàn)槿旧w數(shù)目與結(jié)構(gòu)的改變，其丟失和增加的基因數(shù)是驚人的，故而出現(xiàn)多系統(tǒng)的疾病，稱為綜合征，臨床上最多見的是21—三體綜合征，又稱為先天愚型?；虿∮挚煞譃閱位虿『投嗷蜻z傳病，單基因病還可以分為顯性基因和隱性基因，前者一對(duì)基因中有一個(gè)異常就會(huì)發(fā)病，而后者必須一對(duì)基因同時(shí)異常才會(huì)發(fā)病，人類已知的單基因病約有4000余種，多見的如家族性多囊腎，先天性耳聾。多基因遺傳病是由二對(duì)以上的基因決定的，各對(duì)基因的作用有積累效應(yīng)，這類疾病與他們所具有的不同基因組合有關(guān)，也受環(huán)境因素的影響，所以也較多因子遺傳，如臨床上常見的唇裂或腭裂。有的遺傳病發(fā)生在性染色體上，所以它的發(fā)生與性別有關(guān)，稱為“性連鎖”遺傳病。

在已知的遺傳病中有一些可對(duì)子代產(chǎn)生嚴(yán)重的影響，所以孕前對(duì)男女雙方的家庭及近親中有無(wú)遺傳病及其遺傳病的種類作一個(gè)全面的了解是非常重要的。一般臨床上?？赏ㄟ^(guò)遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷為準(zhǔn)備生育或已經(jīng)妊娠的夫妻提供這種服務(wù)。