嬰兒痙攣征(West綜合征) ，是嬰兒期最常見(jiàn)的年齡依賴性癲癇性腦病，通常于1歲內(nèi)起病。該病有三大特點(diǎn)：點(diǎn)頭發(fā)作、進(jìn)行性智力減退、最具特征性的腦電圖表現(xiàn)為高峰節(jié)律紊亂。痙攣發(fā)作常伴發(fā)育停止或倒退，嬰兒痙攣癥按病因分為兩大類，即癥狀性及原發(fā)癥。癥狀性多繼發(fā)于可造成腦損傷的任何因素，其中包括：出生前和出生后。出生前最常見(jiàn)的病因是腦缺血缺氧、腦發(fā)育不全等；生后最常見(jiàn)的病因是感染、腦缺氧和頭顱外傷；而未找到致病因素者稱為原發(fā)性。

1.何謂癲癇綜合征，它與癲癇有何區(qū)別？

患者咨詢：常常聽(tīng)說(shuō)癲癇，有人說(shuō)癲癇綜合征，請(qǐng)問(wèn)到底什么是癲癇綜合征？癲癇和癲癇綜合征有什么區(qū)別嗎？

專家解答：我們知道，癲癇是大類疾病，有著各種各樣不同的病因，發(fā)作形式和臨床表現(xiàn)也多種多樣，因此在客觀上就存在不同的發(fā)作類型和綜合征。經(jīng)過(guò)長(zhǎng)期的觀察研究，醫(yī)生們發(fā)現(xiàn)某些癲癇患者具有幾乎相同的癥狀、體征、腦電圖表現(xiàn)和相似的結(jié)局，于是就將這些在特定的年齡、不同的病因和促發(fā)條件下，某些臨床癥狀和腦電圖特征通常相對(duì)固定、并組合在一起出現(xiàn)的癲癇稱為癲癇綜合征。癲癇綜合征與病因之間沒(méi)有固定的關(guān)系，一種癲癇綜合征可以有多種病因所引起，一種病因也可引起不同的癲癇綜合征。現(xiàn)在發(fā)現(xiàn)有些癲癇綜合征與遺傳有關(guān)并已經(jīng)明確了致病基因，如良性家族性新生兒驚厥。但更多的癲癇綜合征還無(wú)法弄清確切的發(fā)病原理。因此，癲癇綜合征其實(shí)也是癲癇，只是他們有一些特征，所以單獨(dú)列出，便于診斷、治療和研究。

許多癲癇綜合征的發(fā)病有年齡依賴性，也就是說(shuō)只有在某個(gè)年齡段內(nèi)才會(huì)發(fā)病，或者在這個(gè)年齡段內(nèi)最多見(jiàn)。從某些綜合征的命名上就可以看出這一點(diǎn)。如嬰兒痙攣癥多發(fā)生于嬰兒期；兒童失神癲癇多發(fā)于學(xué)齡期兒童，少年肌陣攣癲癇常見(jiàn)于青少年等。

2.什么樣的臨床表現(xiàn)符合嬰兒痙攣癥？

患者咨詢：我的孩子1歲了，出生后4個(gè)月開(kāi)始出現(xiàn)不自主輕微點(diǎn)頭，進(jìn)行性加重，后來(lái)發(fā)展到頭部觸及膝蓋，點(diǎn)頭后恢復(fù)原狀，有時(shí)候發(fā)作很像角弓反張。這種點(diǎn)頭發(fā)作最初由每天2、3次發(fā)展到每天50、60次不等，每次發(fā)作約2、3分鐘，坐著、躺著都可能發(fā)作。而且小孩以前生長(zhǎng)發(fā)育挺好的，得了這種病以后現(xiàn)在1歲了也不能站立，抬頭都困難。請(qǐng)問(wèn)這是什么疾病??？

專家解答：上面問(wèn)題中家長(zhǎng)描述的發(fā)作情況是比較典型的嬰兒痙攣癥的表現(xiàn)。嬰兒痙攣癥是一種發(fā)生在嬰兒期的癲癇綜合征，常在出生后3到7個(gè)月發(fā)病。常見(jiàn)的發(fā)作形式為痙攣性發(fā)作，表現(xiàn)為點(diǎn)頭、雙上肢環(huán)抱樣動(dòng)作，如“蝦米狀”，可伴有發(fā)呆或尖叫、大笑，2、3秒鐘一下，成串發(fā)作，1串10到20下不等，每天數(shù)串，常在晨起時(shí)發(fā)作。發(fā)作完后患兒常因肌肉疼痛而哭鬧。如果孩子在出生一年以內(nèi)出現(xiàn)上面類似的情況，建議家長(zhǎng)及時(shí)到兒科或癲癇?？凭驮\，進(jìn)行腦電圖等相關(guān)檢查，明確是否存在嬰兒痙攣癥。

3.嬰兒痙攣癥是什么原因造成的呢？

患者咨詢：醫(yī)生說(shuō)我孩子患的是嬰兒痙攣癥，我家里沒(méi)有癲癇這種病，孩子出生也很順利，這種病是怎么得來(lái)的呢？

專家解答：根據(jù)嬰兒痙攣癥的病因可分為癥狀性和特發(fā)性兩大類。特發(fā)性是指在目前的醫(yī)學(xué)條件下沒(méi)有找到病源者，并不代表沒(méi)有致病原因，可能與遺傳因素有關(guān)。特發(fā)性嬰兒痙攣癥的比例可能占到所有嬰兒痙攣癥病因的不到十分之一。

其他大部分嬰兒痙攣癥是通過(guò)目前的醫(yī)學(xué)條件能夠找到原因的。這些原因常見(jiàn)的有結(jié)節(jié)性硬化、腦回畸形、腦囊腫、腦積水、代謝疾病、維生素B6依賴癥、病毒感染，以及產(chǎn)傷、新生兒缺氧缺血性腦病、新生兒顱內(nèi)出血等等。

4.對(duì)嬰兒痙攣癥的治療有什么特點(diǎn)？

患者咨詢：我孩子患嬰兒痙攣癥，我孩子發(fā)作并不是大發(fā)作，醫(yī)生說(shuō)開(kāi)始建議住院治療，請(qǐng)問(wèn)為什么對(duì)嬰兒痙攣癥的治療不同于一般的癲癇？

專家解答：嬰兒痙攣患兒臨床癥狀的一個(gè)較明顯的特點(diǎn)是患兒神經(jīng)精神發(fā)育停滯或倒退，嚴(yán)重影響了患者的智力發(fā)育，病前已經(jīng)獲得的智力功能也可能消失。智力低下的嚴(yán)重程度與發(fā)作形式、確診早晚及治療手段無(wú)明顯關(guān)系。因此在治療方面，除常規(guī)使用抗癲癇藥物以外，還要應(yīng)用激素治療，（促腎上腺皮質(zhì)激素及潑尼松），既有抗癲癇作用又具有促進(jìn)生長(zhǎng)發(fā)育的作用。還可選用丙戊酸、硝西泮、托吡酯或拉莫三嗪等藥，同時(shí)也可應(yīng)用大劑量的維生素B6和丙種球蛋白治療。當(dāng)癲癇發(fā)作難以控制的時(shí)候還可以試用生酮飲食治療。

5.嬰兒痙攣癥適合生酮飲食治療嗎？

患者咨詢：我孩子3歲了，患嬰兒痙攣癥，用了多種藥物效果不好，聽(tīng)說(shuō)生酮飲食有一定效果，但又聽(tīng)說(shuō)很麻煩，不知道能不能試一試？

專家解答：生酮飲食是一種將身體的主要代謝能量從利用葡萄糖轉(zhuǎn)化為利用脂肪的飲食，醫(yī)學(xué)上用來(lái)控制癲癇。實(shí)際上生酮飲食是刺激身體的饑餓代謝。當(dāng)一個(gè)禁食的人燃燒盡了身體里儲(chǔ)存的葡萄糖后，得到的能量主要來(lái)源于燃燒身體里儲(chǔ)存的脂肪了。早在1921年美國(guó)的一位兒科醫(yī)生就用禁食成功的治療了癲癇患者?，F(xiàn)在使用的生酮飲食已經(jīng)是成熟的合理的一套方法了。

患有嬰兒痙攣癥的兒童屬于“難治性”的一組。頻繁的點(diǎn)頭和身體跌倒發(fā)作是大多數(shù)藥物難以控制的，患兒常常伴有智力低下。國(guó)外的醫(yī)生在23例患有嬰兒痙攣癥的兒童中使用生酮飲食后，有近一半的患兒發(fā)作減少了90%以上，同時(shí)異常的腦電圖改善了，6個(gè)月后生長(zhǎng)發(fā)育也改善了。在1歲以前或者是試用3種藥物之前使用生酮飲食治療效果可能要更好一些。我們癲癇中心也從2010年開(kāi)始了生酮飲食治療，也有治療嬰兒痙攣癥成功的經(jīng)驗(yàn)。從這些成功的例子中可以看出，對(duì)于嬰兒痙攣癥，生酮飲食也是一個(gè)重要的治療選擇。