人類的性染色體是總數(shù)23對染色體的其中一對組成，擁有二個X染色體(XX)的個體是女性，擁有X和Y染色體各一個(XY)的個體是男性。性染色體異常，人類染色體畸變的一種。性染色體缺失、重復、倒位、異位都會導致性染色體畸變。輕的可以正常生活，嚴重的可以做變性手術(shù)。

(一)染色體數(shù)量畸變

如果正常二倍體染色體整組或整條染色體數(shù)量上的增減稱為染色體數(shù)量畸變，包括整倍體和非整倍體。

1. 整倍體：整個染色體組比正常二倍體數(shù)成倍增減。

(1) 單倍體：只有父方或母方一組染色體的細胞或個體稱為單倍體(haploid,n)。

(2) 多倍體：如果體細胞的染色體不是由兩個染色體組，而是由三個、四個染色體組組成時，稱多倍體(polyploid)。

2. 非整倍體：即在二倍體內(nèi)，個別染色體或其節(jié)段的增減。包括單體型(45,X)和多體型(47,XXY,47,XXX/46,XY)。

(二)染色體結(jié)構(gòu)畸變

1.缺失(deletion)：指染色體部分丟失，即某條染色體發(fā)生斷裂，其無著絲粒斷片滯留在胞質(zhì)內(nèi)，不再參加新胞核的形成。有著絲粒的斷片，雖然丟失了部分遺傳物質(zhì)，但依然保持復制能力和生物活性。按照斷裂點的數(shù)量和位置，可分末端缺失和中間缺失兩類

2.易位(translocation)：某個染色體斷片從原來位置轉(zhuǎn)移到另一條染色體的新位置上，這一現(xiàn)象稱為易位。